Probir tijekom trudnoće

Cijeli probir podijeljen je na broj tromjesečja, jer je tijekom svakog razdoblja trudnoće trudnica obvezna proći zakazane studije.

Probir se dijeli na dvostruke, trostruke i kvartalne testove koji pokazuju određene hormonalne abnormalnosti tijekom svih razdoblja trudnoće.

Glavni cilj screeninga je podjela rizičnih kategorija u razvoju kongenitalnih malformacija na fetusu: Downov sindrom, Edwardsov sindrom, defekti neuralne cijevi. Na temelju rezultata ultrazvuka i analize krvi iz vene, izračunava se rezultat.

Naravno, tijekom obrade informacija uzimaju se u obzir osobne informacije žene (od dobi, težine, loših navika do upotrebe hormonskih lijekova tijekom trudnoće).

Koji su testovi probira za trudnoću?

Na ultrazvuku treba ispitati - debljinu ovratnika prostora (TVP). Njegov koeficijent, ako prelazi 2-2,5 cm, ukazuje na moguću prisutnost Downovog sindroma kod djeteta.

TVP se mjeri u strogo ograničenim razdobljima trudnoće - od 11 do 14 tjedana, točnije - do 12 tjedana. Kasnije će fetus rasti i pokazatelji TVP-a će izgubiti sadržaj informacija.

U prvom tromjesečju krv se daruje hormonima b-hCG i PAPP-A.

Drugi probir (16-18 tjedana) ne predviđa ultrazvuk - indikacije za to uzimaju se od prvog. I krv mora biti donirana hormonu b-hCG, proteinima alfa-proteina AFP i estriolu - to jest, takozvanom "trostrukom testu".

Rezultati probnog testiranja

Rezultati moraju čekati oko tri tjedna. Rezultati testova nisu izraženi u brojkama, već u MM, što znači višestrukost u medicini. Medijan je prosjek za dani marker. Po stopi od MoM treba biti u rasponu od 0.5-2.0. Ako se na temelju analiza otkrije odstupanje od norme, onda postoji određena patologija u razvoju fetusa.

Povišeni hCG može ukazivati ​​na takva odstupanja: kromosomski razvojni defekti, višestruka trudnoća, rezusni sukob. Smanjena hCG govori o ektopičnoj trudnoći, prijetnji pobačaja, trudnoći koja ne razvija. Povećanje i smanjenje AFP ukazuje na moguće kromosomske abnormalnosti.
Količina i kombinacije odstupanja u omjeru hormona također mogu reći o prisutnosti patologija. Na primjer, s Down sindromom, AFP indeks je podcijenjen, a hCG, naprotiv, precijenjen. Karakteristična značajka nezaštićene neuralne cijevi je povećana razina proteina alfa proteina (AFP) i smanjena razina hormona horionskog gonadotropina HCG. Kod Edwardsovog sindroma, ispitivani hormoni su smanjeni.

Ako postoji visok rizik

U visokom riziku, žena se upućuje na konzultaciju genetičaru. Ovdje trebate donijeti vrlo važnu odluku u životu. Malformacije označene rezultatima vaših mjerenja ne mogu se liječiti. Ovdje ćete dobiti informaciju da ćete najvjerojatnije imati "ne tako" dijete.

Genetičar će ispitati vaše pokazatelje, informacije o vašem pedigreu, pojasniti je li se hormonska terapija koristila za spašavanje trudnoće (Utrogestan, Duphaston) i budite sigurni da vas upozoriti da ne postoji način da se s 100% točnošću znaju ima li dijete neku patologiju osim invazivnih metoda. Te metode nisu vrlo bezopasne: biopsija choriona, amniocenteza (uzimanje amnionske tekućine kroz punkciju u trbuhu), kordocentezu (punkcija iz pupčane vrpce fetusa). Postoji određeni rizik u provođenju invazivnih istraživanja.

Nažalost, danas projekcije nose malo informacija. Nesigurnost i zabluda neinvazivnih studija je prilično visoka. Neki liječnici općenito raspravljaju o izvedivosti takvih postupaka.

Prvi pregled tijekom trudnoće

U prva tri mjeseca trudnoće apsolutno sve žene prolaze kroz ovu bezbolnu proceduru.

Prvi probir tijekom trudnoće pruža mogućnost prepoznavanja patologije u razvoju fetusa. Sastoji se od ultrazvuka i krvi. Za dijagnostiku se uzimaju u obzir svi osobni podaci žene (počevši od dobi, težine, prisutnosti kroničnih bolesti i loših navika). Njezina krv se uzima iz vene i ultrazvuk je učinjen.

Datumi prvog pregleda tijekom trudnoće

Sve te radnje proizvode 10-13 tjedana trudnoće. Unatoč tako kratkom vremenu, pomažu u utvrđivanju genetskih i kromosomskih abnormalnosti u fetusa.

Svi zaključci o razvoju budućeg djeteta izvode rezultate istraživanja i analize. Ako je dijagnoza utvrdila veliku vjerojatnost abnormalnosti u formiranju djeteta, žena je poslana na amniocentozu i CVS.

  • Žene koje su bjelje od 35 godina.
  • Buduće mame koje su imale djecu s Downovim sindromom ili druge genetske abnormalnosti.
  • Trudnice koje su već imale djecu s invaliditetom ili su ranije imale pobačaje.

Osim toga, screening je obavezan za žene koje su imale virusne bolesti u prvom tromjesečju i uzimale su kontraindicirane lijekove za terapiju.

Faza pripreme za prvi pregled

Priprema za prvi pregled provodi se u antenatalnoj klinici pod vodstvom ginekologa.

  1. Pokušajte test krvi i ultrazvuk na isti dan iu istom laboratoriju.
  2. Provjerite krvni test na prazan želudac, suzdržite se od seksa, kako biste uklonili mogućnost izobličenja rezultata.
  3. Izvagati prije odlaska u kliniku - potrebno je ispuniti obrazac.
  4. Prije postupka ne smijete piti vodu, barem ne više od 100 ml.

Kako se odvija proces prvog pregleda?

Prva faza je biokemijska. Ovo je krvni test. Njegov je zadatak identificirati abnormalnosti kao što je Downov sindrom, Edwardsov sindrom, nedostatke u formiranju mozga i kičmene moždine u fetusu.

Rezultati analize krvi pri prvom pregledu ne daju vjerodostojne podatke za dijagnozu, već daju razlog za dodatna istraživanja.

Druga faza je ultrazvučno skeniranje u prva tri mjeseca trudnoće. Određuje razvoj unutarnjih organa i položaj udova. Osim toga, mjerenja se vrše od tijela djeteta i uspoređuju se s relevantnim standardima. Ovaj pregled ispituje položaj i strukturu posteljice, nosne kosti fetusa. Obično se u ovom trenutku vidi u 98% djece.

Norme prvog probira tijekom trudnoće

Također, prvi probir određuje višestruke trudnoće ako svi pokazatelji premašuju normu.

  • Ako su rezultati testa viši od normalnih, tada je rizik od Downovog sindroma u nerođenog djeteta visok. Ako su ispod normale, onda je Edwardsov sindrom moguć.
  • Norma PAPP-A još je jedan faktor probira za trudnoću. To je protein plazme A, čija se razina povećava tijekom cijele trudnoće, a ako se to ne dogodi, to znači da nerođeno dijete ima predispoziciju za bolesti.
  • U slučaju kada je PAPP-A ispod normale, rizik od razvoja abnormalnosti i patologija u djeteta je visok. Ako je iznad norme, ali u isto vrijeme drugi rezultati istraživanja ne odstupaju od norme, onda nema potrebe brinuti.

Norma na prvom pregledu omogućuje majci da samostalno dešifrira rezultate dobivenih analiza. Uz poznavanje njihovih normi, trudnica će moći odrediti rizike razvoja patologija i bolesti nerođenog djeteta.

Da biste izračunali pokazatelje, morate koristiti koeficijent MoM, što ukazuje na odstupanja od prosjeka. U procesu izračunavanja uzimaju se ispravljene vrijednosti, uzimajući u obzir osobitosti ženskog tijela.

Ako imate nedostatak povjerenja u rezultate skrininga, ponovite ga ponovnim provođenjem istih krvnih i ultrazvučnih testova u drugom laboratoriju. To se može učiniti prije 13. tjedna trudnoće.

Drugi pregled tijekom trudnoće

Pomoću probira utvrđuju se rizične skupine za komplikacije, kao i kongenitalne abnormalnosti fetusa tijekom trudnoće.

Ponovni pregled provodi se tijekom drugog tromjesečja, iako se 16-17 tjedana smatra najučinkovitijim.

Datumi drugog pregleda tijekom trudnoće

Provedena je sekundarna sveobuhvatna studija kako bi se utvrdila vjerojatnost nastanka anomalija u kromosomima fetusa: u ovom trenutku njihova je vjerojatnost prilično visoka.

Drugi pregled je tri vrste:

  1. ultrazvuk (otkrivanje anomalija ultrazvukom),
  2. biokemijski (krvna slika),
  3. u kombinaciji gdje se primjenjuju prva dva.

Obično se ultrazvučni pregled provodi tijekom studije probira na kraju drugog tromjesečja i sastoji se od testa krvi za različite znakove. Ovo također uzima u obzir rezultate ultrazvučne studije koja je provedena ranije. Sustav sekvencijalnih operacija tijekom ovog niza studija je sljedeći: nakon darivanja krvi i ultrazvučnog pregleda, žena popunjava upitnik s osobnim podacima koji će odrediti trajanje trudnoće i vjerojatnost nastanka defekata. Kada se uzima u obzir trajanje trudnoće, provode se testovi. Nakon toga, podaci dobiveni za izračun rizika obrađuju se računalnim programom. Međutim, čak ni dobiveni rezultati ne mogu se smatrati konačnom dijagnozom, apsolutnim jamstvom prisutnosti rizika, ako se utvrdi. Kako bi dobili točnije i detaljnije informacije, trudnica se šalje na dodatne testove i konzultira genetičara.

Drugi probir tijekom trudnoće je biokemijsko ispitivanje krvi buduće mame za određene testove.

Točnije, takozvani "trostruki test", koji je proučavanje stupnja proteina i hormona, kao što su: ljudski korionski gonadotropin (hCG) u krvi, alfa-fetoprotein (AFP), slobodni estirol. Test postaje "četverostruk" kada ovaj sekundarni kompleks istraživanja također omogućuje uzimanje krvi na razini inhibina A.

Proučavanje koncentracije tih hormona i proteina u krvi omogućuje da se s visokim stupnjem vjerojatnosti procijeni mogućnost nastanka Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma i defekata neuralne cijevi kod djeteta.

Nalazi ponovljenih istraživanja mogu biti indirektni pokazatelj neispravnosti u formiranju djeteta i pogoršanja trudnoće. Na primjer, abnormalni stupanj hCG ukazuje na abnormalnosti u kromosomima, na opasnost od nastanka preeklampsije ili na prisutnost šećerne bolesti kod trudnica.

Niže razine hCG mogu ukazivati ​​na nenormalan razvoj placente.

Povišeni ili smanjeni serum trudnice, AFP i inhibin A znak su poremećaja prirodne formacije djeteta i mogućih kongenitalnih anomalija - defekata otvorene neuralne cijevi, eventualno Downovog sindroma ili Edwardsovog sindroma. Ako se alfa fetoprotein dramatično poveća, fetus može umrijeti. Kada se promijeni nivo ženskog steroidnog hormona, slobodnog estriola, može se spriječiti aktivnost placentnog sustava: njegov nedostatak podrazumijeva vjerojatnu nepravilnu funkciju djeteta.

U slučaju kada se ispostavi da su rezultati ponovljenog kompleksa studija nepovoljni, ne treba se brinuti unaprijed. Govore samo o percipiranim rizicima odstupanja, a ne o konačnoj dijagnozi. U slučaju kada se barem jedina komponenta sekundarnog skrininga ne uklapa u normu, potrebno je provesti dodatna istraživanja. Neki faktori mogu utjecati na izvedbu probirne studije: in vitro oplodnja, težina žene, dijabetes, loše navike, kao što je pušenje.

Biokemijski probir za prvo tromjesečje: što je to analiza? Kako se genetski test prenatalnog tipa i za što?

U ranim fazama, prilikom registriranja trudnica, šalju se na analizu: OAK, OAM, biokemijska analiza krvi, analiza za određivanje skrivenih infekcija.

Ali to nije sve. Jedna od glavnih studija u prvom tromjesečju je biokemijski pregled. O kakvoj se analizi radi, kako se to radi, pripremi i dekodiranju rezultata govorit ćemo u članku.

Sadržaj

  • Što je probir
  • Što je prenatalni probir i njegovi ciljevi?
  • Prevencija malformacija
  • trening
  • Kako proći analizu
  • Kada će rezultati biti spremni
  • Što treba učiniti ultrazvukom
  • Datumi prenatalnih testova
  • Trudna u riziku - što dalje
  • Biokemijski pregled 2 trimestra
  • Lažno pozitivni i lažno negativni rezultati
  • Kako se obavljaju kalkulacije za kromosomske abnormalnosti?
  • Tipični profili za jedno tromjesečje
  • Tipični profili za dva tromjesečja
  • Čimbenici koji utječu na koncentraciju biokemijskih biljega
  • nalazi

Što je probir?

Koncept probira u medicini naširoko se koristi. Ovo je rutinska studija čiji je cilj identificirati rizičnu skupinu za bilo koju bolest ili patologiju. Postoji pregled za:

  • rak dojke;
  • tuberkuloze;
  • tumori probavnog sustava, itd.

Obratite pozornost! Rezultat testa nije dijagnoza, nego identifikacija rizične skupine.

Zašto biokemijski probir za trudnice?

Tijekom trudnoće, osobito u ranim fazama, važno je razumjeti: na koji će se način razviti trudnoća i hoće li se fetus uopće razviti.

Biokemijsko snimanje prvog tromjesečja donekle određuje sudbinu začeća. Uzroci prijevremenog prekida trudnoće su genetske bolesti, kromosomske abnormalnosti, što dovodi do defekata u razvoju. I prema WHO, 5% u svijetu. To je prirodna selekcija - neživuće plodove eliminiraju iz majčinog tijela.

Priroda nije uvijek u stanju zaštititi ženu od trudnoće s fetusom s genetskim poremećajima. U prepoznavanju kromosomskih bolesti koje su nespojive s životom, preporuča se prekinuti "začeće". Na početku trudnoće lakše je napraviti i manje komplikacija za majčino tijelo. Drugi cilj trostrukog testa je identificirati rizik od komplikacija u trudnoći. Treći je da se odredi skupina trudnica kojima će se preporučiti dodatna istraživanja ako se sumnja na patologiju fetusa.

Cijeli lijevak prenatalnog probira je sljedeći:

Genetske abnormalnosti u fetusa mogu biti kod trudnica bilo koje dobi. Ali što je žena starija, to je veća vjerojatnost njihova pojavljivanja. Ovaj trend je najizraženiji za Downov sindrom, za druge genetske bolesti, manje je izražen, ali još uvijek prisutan.

Prevencija malformacija

U modernoj medicini razvijen je jasan plan za prevenciju i pravovremeno otkrivanje malformacija. Potrebno je identificirati nedostatke koji su nespojivi s životom i rano planirani pobačaj.

Nisu svi nedostaci povezani s vitalnošću. Postoje razvojni poremećaji koji se mogu liječiti odmah nakon rođenja, a za neke postoji mogućnost intrauterinog liječenja. U takvim slučajevima, pomoć koja se pruža na vrijeme spašava živote novorođenčadi. Također je važna za situacije u kojima je pomoć potrebna bebi u prvim satima ili 1-2 dana nakon rođenja. Takvi pacijenti bi trebali unaprijed odabrati porodilište u kojem će odmah nakon porođaja moći provesti operaciju spašavanja života, npr. S aplazijom jednjaka.

Prekonceptionalna prevencija - skup mjera s ciljem pružanja optimalnih uvjeta za:

  • sazrijevanje zametnih stanica kod muškaraca i žena;
  • oplodnje;
  • formacije zigota;
  • implantacija i rani fetalni razvoj.

To uključuje zdravo planiranje obitelji, unos folne kiseline u pripremnoj fazi trudnoće, prestanak pušenja itd.

Preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD) - identifikacija genetskih bolesti u embriju. Provodi se umjetnom oplodnjom (IVF). Analiza kromosomskih abnormalnosti u embriju napravljena je prije prijenosa u maternicu.

Prenatalna dijagnoza je sveobuhvatan prenatalni pregled za otkrivanje abnormalnosti fetusa prije rođenja.

Biokemijski pregled je jedan od testova, neinvazivni test koji vam omogućuje da identificirate rizičnu skupinu za razvoj malformacija i kromosomskih bolesti kod bebe u ranoj trudnoći.

Biokemijski pregled - što je to analiza?

Dvostruki test, biokemijski probir za prvo tromjesečje, test za Down sindrom ili analiza za kromosomske bolesti sinonimi su s jednom analizom.

Biokemijski pregled je test krvi koji vam omogućuje određivanje koncentracije specifičnih proteina koje izlučuje sustav "placenta-fetus":

Za svaki termin trudnoće postoji "vlastita" stopa PAPP-A i beta-hCG.

Kada su kromosomske bolesti u fetusu, koncentracija i omjer tih tvari se mijenjaju.

Kromosomske bolesti su nasljedne patologije uzrokovane promjenama u broju ili strukturi kromosoma. Pojavljuju se tijekom sazrijevanja zametnih stanica, u procesu oplodnje, u ranom embrionalnom stadiju razvoja.

Test krvi za fetalne malformacije ne govori ništa. Za tumačenje i tumačenje rezultata potrebni su podaci o ultrazvuku. Zbog činjenice da je potrebno provesti 2 istraživanja, biokemijski pregled dobio je ime - dvostruki test.

Kako se pripremiti za analizu

Nije potrebna posebna obuka. Lagani doručak, ručak ili večera su dopušteni (ovisno o tome kada će žena polagati test). Glavno ograničenje je stroga zabrana masne hrane. Hrana koja je bogata mastima neće promijeniti rezultate analize, ali će otežati rad laboratorijskog tehničara. Budući da se hormonski proteini ne određuju u krvi, već u serumu.

U određeni dan trudnica dođe u sobu za tretman i zajedno sa stručnjakom popuni detaljan upitnik.

Važno je! Potrebno je točno popuniti upitnik, a podaci iz njega potrebno je ispraviti rizike dobivene tijekom biokemijskog pregleda.

Kako se vrši analiza - biokemijski probir za prvo tromjesečje

Nakon popunjavanja upitnika potrebno je vagati. Visinu i težinu treba odrediti u trenutku darivanja krvi. Ti se parametri uzimaju u obzir za ispravljanje izračunatih rizika tijekom ispitivanja.

Krv se uzima iz vene lakta u količini od 4-5 ml. Ulijte iz štrcaljke u epruvetu i centrifugirajte. A onda ne rade s krvlju, već s plazmom.

Nakon što će biti rezultat

Uvjeti izrade analiza razlikuju se ovisno o žurnosti. Rezultat može biti spreman istog dana ili u roku od tjedan dana.

Zašto ultrazvuk kod biokemijskog pregleda

Među stručnjacima, biokemijski pregled naziva se trostrukim testom, jer su za određivanje genetskih rizika potrebne ne samo vrijednosti hCG i PAPP-A, nego i rezultati ultrazvuka. Naime: točno trajanje trudnoće, veličina TVP-a (debljina ovratnika fetusa) i DTC (dužina nosne kosti fetusa). DNA i TVP su ultrazvučni markeri malformacija, u slučaju odstupanja od norme. Cijene za različite pojmove su različite.

Ako se nazalna kost ne vizualizira, rizik od abnormalnosti fetusa povećava se na 47%.

Za točne izračune rizika od kromosomskih bolesti nužni su biokemijski parametri i ultrazvučni biljezi.

Debljina ovratnika je zona u vratu između kože i mekih tkiva, u kojoj se nakuplja tekućina. Ozbiljan višak norme može ukazivati ​​na odstupanja u razvoju fetusa.

Biokemijski pregled, što je ova analiza? Odredite zdravlje fetusa

Biokemijski pregled, što je ova analiza? Ovo je analiza koja pokazuje ima li dijete kromosomske abnormalnosti. To se ne radi svima, već onima koji su u opasnosti.

Biokemijski pregled, što je ova analiza? Svaka žena želi roditi zdravo dijete. Ali čak i da se brinula za sebe, ispunila sve upute liječnika, stručnjak ne može jamčiti da će dijete biti dobro. Kada je trudnoća štetna za brigu, možete odmah rastjerati ili potvrditi svoje sumnje. Vi samo trebate uzeti uputnicu za biokemijski pregled. Kakva je ovo anketa, kako uzeti ovu analizu, koliko dugo morate čekati rezultate? Pomaže u otkrivanju kromosomskih patologija koje govore o određenoj bolesti.

Tko podnosi ovu analizu i kada

Biokemijski probir nije propisan svima. Kakva je to analiza i kako se ona provodi? Morat ćete donirati krv iz vene. Kada se to radi? Prvu analizu treba provesti već tijekom prvog tromjesečja. Prvo, žena se šalje na ultrazvučni pregled. Što je ova inspekcija? Stručnjak mjeri fetus, gleda na stanje maternice, prati dobrobit djeteta. Zatim uspoređuje rezultate s propisima. Ako odstupaju od norme, to je razlog za dodatne preglede. Ako se ultrazvuk otkrije abnormalnosti, propisan je biokemijski probir. Da bi se provela analiza, potrebno je uzeti serum majke. Rezultati ispitivanja krvi pokazuju jesu li abnormalnosti.

Jesu li svi dodijeljeni ovoj analizi? Tijekom trudnoće, oni koji su u opasnosti moraju proći. No, većina stručnjaka kaže da bi trebalo biti imenovan svima, jer genetski poremećaji mogu biti u bilo kojoj ženi. Stoga, SZO preporuča da se tijekom trudnoće mora uputiti i polagati test svima već tijekom II. Tromjesečja. Ali žena odlučuje. Ali za one koji su u opasnosti, morat će proći biokemijski pregled. Prije porođaja liječnik bi trebao znati koliko djece ima žena i jesu li svi zdravi, koliko je imala pobačaja, koliko je godina bila trudna, kako se osjećala na početku trudnoće ili je uzimala neke lijekove.

Ovaj test krvi mora biti propisan:

  1. U trudnoći koja se dogodila nakon 30 godina (prva trudnoća) ili nakon 35 godina (druga ili sljedeća).
  2. Žena je prije imala 2 ili više pobačaja.
  3. Trudnica ili njezin suprug imaju genetske abnormalnosti ili se manifestiraju kod jedne od djece, rodbine.
  4. Prije toga, dijete je već rođeno u obitelji i umrlo je od malformacija.
  5. Tijekom prvog tromjesečja žena je pretrpjela zaraznu bolest.
  6. Roditelji djeteta ili jedan od njih bili su izloženi zračenju ili je trudnica bila ozračena tijekom prvog tromjesečja.
  7. Zacrtao je dijete bliskih rođaka.

Shvatili smo kakva je to analiza i zašto se uzima tijekom trudnoće, kojoj mogu napisati uputnicu. Koliko dugo moram čekati rezultate? Ako se radi o testu nakon prvog tromjesečja, u razdoblju od 11-14 tjedana, rezultate testa krvi treba čekati najmanje 1,5 tjedana ili duže. Drugi pregled se provodi tijekom II. Tromjesečja, tj. u 16-20 tjedana. Tada će rezultati biokemijskog pregleda morati duže čekati.

Što kažu rezultati

Kako razumjeti što je pokazao ovaj test krvi? U trudnoći pomaže u utvrđivanju abnormalnosti fetusa. Najčešći sindrom je Downov sindrom, ali osim ove bolesti mogu postojati Edwardsov sindrom, Langeov sindrom, Patauov sindrom i druge bolesti. Koje su to bolesti, jesu li opasne? Žena ima 22 para dvostrukih kromosoma, a jedan je nepravilan, "trostruki".

Prvi put biokemijski pregled provodi se tijekom prvog tromjesečja, nakon ultrazvučnog pregleda, koji se također provodi tijekom trudnoće, daje se uputnica na krvni test. Ovo je "dvostruki test", jer Liječnici promatraju razine HCG-a i PAPP-a. Rezultati ovog testa krvi ovise o mnogim čimbenicima: koliko žena teži tijekom trudnoće, kakva je klima područja u kojem živi, ​​itd. Stoga su izmislili novu mjernu jedinicu - MoM. Prikazuje stupanj odstupanja rezultata od norme. Norm MOM - od 0,5 do 2,5. Ako je mama veća, onda može govoriti o bolesti.

Sljedeći biokemijski pregled naziva se "trostruki test", jer u ovom slučaju, krvni test pokazuje koliko je tri vrste hormona u krvi: 5 vrsta hormona: hCG, PAPP, inhibin, estriol, placentni laktogen. Što je pokazao dekodiranje rezultata - to je zadatak liječnika. Ako smatra prikladnim, uputit će ženu na genetiku.

Ponekad se provodi i treći probir. Kakav je to krvni test, kako i kada ga uzeti? To se radi u trećem tromjesečju, u razdoblju od 32 do 34 tjedna. Provedene su dodatne studije: dopplerometrija (nema fetalne hipoksije) i CT (radi li dobro srce).

Kako proći

Shvatili smo kakvu analizu i koliko puta se provodi. Ali, da bi rezultati bili točni, da ne bi kasnije brinuli o njima, važno je pravilno provesti ovaj test krvi. Pa kako ga trebate uzeti?

Bolje se pripremite unaprijed, 2 dana prije nego što trebate otići liječniku. Sve to vrijeme ne možete jesti nešto dimljenog ili prženog, začinjeno, trebate odustati od čokolade, orašastih plodova i morskih plodova. Ne možete jesti agrume (mandarine, limune, naranče). Najčešće se pregled provodi ujutro, potrebno je darivati ​​krv na prazan želudac. Štoviše, ujutro, prije pregleda, bolje je ne piti. Prvo, liječnik vas je morao poslati na ultrazvuk. Nakon što dobije rezultate, može dati smjer krvne pretrage.

Treba li provesti biokemijski pregled? Ako liječnik to savjetuje, ne smijete ga napustiti. Ova metoda pregleda je sigurna i za žene i za djecu. Zahvaljujući njemu, trudnica može u ranim fazama utvrditi postoji li rizik od pojave brojnih bolesti i odlučuje o pobačaju. S druge strane, ova analiza ne postavlja dijagnozu, već pokazuje da je razvoj patologije moguć, ali nije apsolutno jamstvo da je dijete bolesno.

Zašto se prvo tromjesečje pregledava?

Skrining (od engleskog "Screening") u medicini naziva se skupom dijagnostičkih postupaka preventivne prirode. Njime se predviđa pregled skupine osoba koje su povezane određenom osnovom kako bi se otkrile i spriječile patologije. Posebnu kategoriju takvih bolesnika čine trudnice. Za rano otkrivanje rizika od genetskih abnormalnosti, odstupanja od normalnog tijeka trudnoće, praćenja zdravlja majke i djeteta razvijen je sustav koji se sastoji od tri prenatalna skrininga.

Počećemo ispočetka. Skrining prvog tromjesečja prva je faza regulacije sveobuhvatnog praćenja trudnoće. Koji su testovi uključeni u dijagnostički program? Kada je bolje proći kroz njih? I što je najvažnije, zašto je to potrebno? Odgovori na ova i druga pitanja - u članku.

Skrining prvog tromjesečja i biokemija seruma majke: što je to

U skladu s propisima Ministarstva zdravlja Ruske Federacije, sve trudnice se pozivaju na prenatalne, prenatalne, skrining tri puta u svakom tromjesečju.

Prema prihvaćenoj metodologiji, prvo tromjesečje u kalendarskoj metodi izračuna (od trenutka začeća) je 14 tjedana, u akušerskom (od početka posljednje menstruacije) - 12 tjedana. Program probira za ovo razdoblje uključuje prvi ultrazvuk i laboratorijski biokemijski test krvi.

Što gledaju ili što prikazuje prvi zaslon

Zadatak prvog ultrazvučnog probira je procijeniti ispravnost razvoja embrija i opće stanje majke. Za to se provode potrebna mjerenja, određuje stupanj razvoja organa, te se uspoređuju s pokazateljima koji odgovaraju normi. Pregledom se analiziraju sljedeće karakteristike fetusa:

  • KTR (veličina parcijalne kvržice);
  • dužina i simetrija uparenih cjevastih kostiju - ramena, podlaktica, bedara, tibije;
  • TVP (debljina područja ovratnika);
  • opseg glave, BPD (biparietalna veličina) i udaljenost od čela do zatiljka;
  • stadij formacije lubanje, simetrija moždanih polutki, njezina struktura;
  • veličina, struktura i položaj srca, glavne krvne žile, otkucaji srca (otkucaji srca);
  • veličina abdomena, ispravnost razvoja organa gastrointestinalnog trakta, njihov položaj.

Ultrazvuk omogućuje procjenu stanja reproduktivnih organa žena:

  • Placenta - njezina struktura, zrelost, mjesto;
  • pupkovina, posude u njoj;
  • amnionske vode, njihova količina;
  • njezina maternica, njezin ton;
  • cerviks i unutarnje grlo.

Što je fetalni CTP

Jedan od najznačajnijih osnovnih pokazatelja pravilnog intrauterinog razvoja djeteta je CTE - veličina zrnca trtača. Ona je jednaka udaljenosti od parijetalne kosti do stražnje kosti i postupno se povećava s razvojem trudnoće. Postoje tablice u kojima su prikazane prosječne vrijednosti ovog parametra, izjednačene s normom. Blago odstupanje ne ukazuje nužno na prisutnost patologija, može biti pojedinačna fiziološka značajka.

Ako bi se mjerenjima pokazao povišeni KTE, to bi moglo ukazivati ​​na veliku veličinu fetusa, na temelju koje liječnici predviđaju rođenje djeteta s težinom većom od medijana 3-3,5 kg. No, značajan zaostatak ovog pokazatelja u odnosu na normu je simptom:

  • propustili pobačaj. Kada se otkrije, odmah se poduzimaju mjere da se prekine kako bi se spriječile opasne posljedice - infekcija, krvarenje, daljnja neplodnost;
  • nedovoljna proizvodnja hormona od strane ženskog tijela, što je prepun samospoznaje. Za normalizaciju hormonske pozadine propisana je korektivna medicinska terapija;
  • zarazne bolesti;
  • genetske abnormalnosti u razvoju fetusa. Da bi se takve pretpostavke potvrdile ili pobile, potrebno je proći dodatno ispitivanje.

Ponekad je odstupanje povezano s pogrešno definiranim razdobljem trudnoće. Za rješavanje ovog problema, nakon 7-10 dana, provodi se ponovno ultrazvučno skeniranje.

Što je PAPP-A

Biokemijski test majčinog seruma u prvom tromjesečju uključuje određivanje dvaju elemenata u krvi: PAPP-A i hCG.

PAPP-A (s engleskim "proteinom povezanim s plazmom A", ili proteinom A u plazmi povezanoj s trudnoćom) je specifični protein koji proizvodi placenta i omogućuje donošenje zaključaka o normalnom razvoju fetusa na temelju usporedbe detektiranog sadržaja s onom propisanom za odgovarajuće razdoblje.

PAPP-A je bitan marker mnogih genetskih patologija. Dakle, ako njegova precijenjena vrijednost najčešće ukazuje na pogrešno definirano razdoblje trudnoće, onda podcjenjivanje može ukazivati ​​na rizik od djeteta s Downovim sindromom, regresivne trudnoće i prijetnje spontanog pobačaja.

Humani korionski gonadotropin

HCG, ili ljudski horionski gonadotropin, je specifičan hormon koji se počinje proizvoditi u korijenu nekoliko sati nakon začeća. Dvanaestog dana koncentracija se povećava 2-3 puta, a svoj vrhunac doseže 11. - 12. tjedna, povećavajući se nekoliko tisuća puta u odnosu na vrijednost koja je svojstvena ne-trudnoj ženi. Na izračunu hCG temelji se učinak svih brzih testova.

Višak prosječne razine hCG očekuje se u višestrukim trudnoćama, ako trudnica ima dijabetes ili pati od toksikoze. U drugim slučajevima, tu činjenicu treba upozoriti, jer se može govoriti o riziku od Down sindroma. Smanjeni hCG znak je insuficijencije posteljice, rizika od pobačaja i obilježja Edwardsovog sindroma.

Kako se pripremiti za prvi pregled tijekom trudnoće

Prvi probir je prvi ključni korak u praćenju tijeka trudnoće. Njegovi rezultati omogućit će zaključak o stanju majke, razvoju fetusa, prisutnosti ili odsutnosti patologija. U tom smislu, izuzetno je važno dobiti objektivne rezultate. Postoje pravila koja se moraju slijediti kako bi se postigla maksimalna informativnost istraživanja, uključujući pridržavanje posebne prehrane, režim unosa tekućine i tako dalje.

Što testovi uključuju

Prvi program probira uključuje dvije studije: ultrazvuk i biokemijski test krvi.

Ovisno o tome kako će se provoditi ultrazvuk, ovisi o volumenu mjehura. Ako je postupak transvaginalan, tj. Uvođenjem senzora u vaginu, nisu potrebne nikakve pripremne mjere. Transabdominalna tehnika (kroz prednji trbušni zid) uključuje uzimanje velike količine tekućine (najmanje 0,5 litara) i zabranu korištenja toaleta 4 sata prije postavljanja dijagnoze. Nisu potrebne nikakve druge pripreme za ultrazvučni pregled u prvom tromjesečju.

Materijal za biokemijski test je venska krv, koja se prenosi na prazan želudac. Kako bi se poboljšala točnost studije barem jedan dan prije analize, preporuča se slijediti dijetu.

Mogu li jesti prije pregleda

Da biste se podvrgnuli prvom ultrazvuku, nije potrebno ograničavati se u prehrani. Dovoljno je promatrati režim uporabe tekućina.

Situacija se razlikuje od biokemijskog testa. Osim što se krv daje na prazan želudac, uoči (po mogućnosti u nekoliko dana) važno je slijediti posebnu prehranu. To je isključivanje proizvoda:

  • promicanje visokog kolesterola - previše masne, začinjene, pržene hrane;
  • koji sadrže poznate i potencijalne alergene - citruse, čokoladu, orašaste plodove, plodove mora i slično.

Nepoštivanje ovih preporuka može iskriviti rezultate.

Koliko tjedana obavljate prvi ultrazvuk tijekom trudnoće

Da bi se podvrgli prvom probiru, uspostavljen je kruti vremenski okvir. Vrijeme sastanka je razdoblje između 11. akušerskog tjedna i 13. plus 6 dana. Dijagnostika izvedena ranije ili kasnije nema smisla zbog niskog sadržaja informacija.

Ovaj vremenski raspon nije slučajno odabran. 12. tjedan je vrijeme kada embrionalno razdoblje postaje fetalno, i bolje je napraviti ultrazvuk u vrijeme ove transformacije. Analizirajući parametre svojstvene ovom procesu, liječnici će moći objektivno donositi zaključke.

Istodobno, potrebno je ići na darivanje krvi, jer će rezultati njegove analize nadopuniti podatke dobivene tijekom ultrazvučnog skeniranja - oni će potvrditi, opovrgnuti, otkriti nove činjenice.

Kako napraviti prvu provjeru

Kako se ne biste bojali zloglasnog prenatalnog probira, morate razumjeti kako prolazi. Nakon preliminarnog pregleda od strane liječnika, pacijent se šalje na prvi ultrazvučni pregled, i tek tada se uzima krvni test. Razmotrite ove korake.

Prethodno ispitivanje

U pripremnoj fazi, liječnik intervjuira pacijenta kako bi se utvrdila nasljedna predispozicija za pojavu genetskih abnormalnosti, prikupi povijest prošlih bolesti i povijest prethodnih trudnoća, postavlja druga pitanja koja omogućuju ženi da bude ugrožena (loše navike, uzimanje lijekova, srodstvo s ocem) dijete itd.).

ultrazvučni pregled

Obično se prenatalni ultrazvučni pregled prvog tromjesečja provodi na transvaginalni način. U tom slučaju pacijent uklanja svu odjeću ispod pojasa, udobno se smješta na kauč i savija noge u koljenima. Dijagnostičar ubacuje senzor male veličine u vaginu, zaštićen posebnim kondomom i nježno ga pomiče. Postupak je apsolutno siguran i ne uzrokuje bol ili nelagodu.

Rjeđe se pregled obavlja abdominalno. U ovom slučaju, žena oslobađa želudac i leži. Liječnik podmazuje kožu medicinskim gelom koji osigurava kontinuirani kontakt i eliminira pojavu zračnog raspora između senzora i površine ispitnog područja. Tijekom postupka sonolog pomiče uređaj za skeniranje duž vanjske površine trbušnog zida, a informacija se prenosi na zaslon računala.

I u prvom iu drugom slučaju postupak traje samo nekoliko minuta, a opis se izdaje na rukama.

Biokemijski probir

Zaključkom ultrazvuka na rukama možete donirati krv za biokemiju. Ti dokumenti sadrže podatke o točnoj gestacijskoj dobi, koja je utvrđena i potvrđena tijekom skeniranja. Ova informacija je vrlo važna za kasniju usporedbu koncentracije ispitivanih elemenata krvne plazme s normalnim, jer svaki tjedan ima specifične vrijednosti.

Ako je ultrazvuk pokazao regresivnu trudnoću ili njezino slabljenje, neprimjereno je proći kroz drugu fazu probira.

Biomaterijal se prikuplja u laboratoriju. Test zahtijeva 10 ml venske krvi. Rezultati će biti spremni za samo nekoliko tjedana.

Trošak usluge

Ako je trudnica službeno registrirana u državnoj ženskoj klinici, svi će joj ispiti biti besplatni.

Ako želite koristiti najnovija dostignuća medicine i proći dijagnostiku na suvremenoj opremi i koristiti sofisticiranije reagense, možete kontaktirati plaćenu kliniku. Prvi planirani ultrazvuk i biokemijski test s definicijom svih hormona tijekom trudnoće koštat će najmanje 4 tisuće rubalja. Ako provodimo ankete odvojeno, tada je prosječna cijena ultrazvučnog skeniranja 2.000 rubalja, analiza hCG-a je 700 rubalja, a PAPP-A 900 rubalja.

Koje se vrijednosti smatraju normalnim

Glavni cilj koji se provodi kroz 1 probir je potvrditi ispravan razvoj trudnoće, koji nije kompliciran patologijama. U tu svrhu provode se anatomske strukture majke i fetusa, mjerenje glavnih fetometrijskih značajki, određivanje koncentracije važnih komponenti krvne plazme i njihova usporedba s prosjekom.

Jedan od ključnih pokazatelja prenatalne razvojne normalnosti je prethodno spomenuti CTE. Njegove norme ovisno o razdoblju navedene su u tablici.

probir

Masovno probiranje praktički zdrave populacije s ciljem identificiranja osoba koje boluju od bilo koje bolesti, po mogućnosti u ranim fazama. Dijagnostičke metode koje se koriste za probiranje trebaju biti brze, prikladne, jeftine, dovoljno osjetljive za otkrivanje ranih faza, kada se osoba još nije žalila, ali i ne dovodi do velike prekomjerne dijagnoze.

U medicinskoj praksi, riječ "probir" odnosi se na različite testove i testove koji vam omogućuju da unaprijed utvrdite ljude, među kojima postoji veća vjerojatnost da imate određenu bolest ili stanje od drugih ljudi u ovoj studijskoj skupini.

Rezultati skrininga ne potvrđuju ili poriču dijagnozu. Provjeravanje je samo prvi korak u istraživanju skupine ljudi koji, s pozitivnim odgovorom, treba dodatno ispitati kako bi ga konačno dijagnosticirali ili uklonili.

Skrining tijekom trudnoće i skrining novorođenčeta vrlo su važni jer omogućuju identifikaciju patoloških stanja i bolesti u fazi intrauterinog razvoja ili u prvom mjesecu života. Potrebno je ispravno izvijestiti pacijente o važnosti probira, stope skrininga i odstupanja od njega. Skrining za određene tjedne trudnoće omogućuje vam da identificirate karakteristične probleme tijekom tih razdoblja.

Glavni pokazatelji koji se koriste u probirnim testovima su osjetljivost i specifičnost, kao i prognostička vrijednost i učinkovitost. Osjetljivost probira određena je njezinom sposobnošću da točno identificira osobe koje imaju detektabilnu bolest. Specifičnost probira karakterizira sposobnost identificiranja onih koji nemaju ovu bolest.

Prognostičko značenje probira određeno je vjerojatnošću prisutnosti bolesti, pod uvjetom da je rezultat skrininga poznat. Učinkovitost probirnih testova procjenjuje se na temelju omjera vjerojatnosti. Sažeta je specifičnost, osjetljivost i prognostička vrijednost pozitivnog i negativnog odgovora skrininga.

Probir tijekom trudnoće

Rizik da se nerođeno dijete može roditi s bilo kojom kromosomskom patologijom ili kongenitalnom bolešću je uvijek tu. Drugačije je za sve žene. Dodijeliti osnovni i pojedinačni rizik. Osnovni rizik se također naziva početni rizik. Njegova vrijednost ovisi o tome koliko je trudna i koliko je trudna. Individualni rizik izračunava se nakon testiranja i probnih testova, uzimajući u obzir podatke o osnovnom riziku.

Probir tijekom trudnoće naziva se i prenatalna dijagnoza. Ovi testovi se provode u većini razvijenih zemalja.

To uključuje:

  • Biokemijsko ispitivanje krvi;
  • Ultrazvučna dijagnostika (ultrazvučni pregled);
  • Invazivna dijagnostika (test korionskih vila, amnionska tekućina, krv iz pupkovine, stanice posteljice za istraživanje).

Što je tjedni pregled trudnoće?

Tjedni probir tijekom trudnoće igra značajnu ulogu u dijagnostici razvojnih anomalija nerođenog djeteta i genetskim abnormalnostima u njemu. Probir tijekom trudnoće omogućuje identificiranje pojedinaca u rizičnim skupinama za razvoj navedenih problema. Nadalje, provodi se dubinsko ispitivanje trudnica kako bi se potvrdila ili opovrgnula predložena dijagnoza.

Svaki se pregled provodi u određenim tjednima trudnoće, na što lokalni opstetričar-ginekolog izdaje uputnicu. Nakon dobivanja pozitivnog rezultata skrininga, obitelji se nudi invazivna intervencija za dobivanje genetskog materijala nerođenog djeteta. To mogu biti korionbiopsija i amniocenteza. Amniocenteza podrazumijeva unos amnionske tekućine koja sadrži desquamated fetalne epitelne stanice. Chorionska biopsija je skup stanica korionskih vilusa.

Potvrđujući ozbiljnu bolest ploda, obitelj se savjetuje o mogućem prekidu trudnoće. Obvezno je konzultirati genetičara s potpunim informacijama o bolesti, njezinim projekcijama i postojećim metodama liječenja. Ako se obitelj odluči nositi dijete s određenim malformacijama ili genetskim abnormalnostima, onda je žena poslana da rodi odgovarajuću bolnicu koja je specijalizirana za liječenje takvih pacijenata.

Tjedni pregledi za trudnice

Tjedni pregledi u trudnica omogućuju otkrivanje odstupanja od normalnih vrijednosti u razvoju fetusa i komplikacija trudnoće koja je u tijeku. Tri tjedna trudnoće.

  • 1 probir (10-14 tjedana);
  • 2 probiranja (15-20 tjedana, 20-24 tjedna);
  • 3 (32-36 tjedana).

Koji je skrining trimestra najvažniji?

Prvi skrining tijekom trudnoće može se smatrati najznačajnijim. Ultrazvuk fetusa u razvoju omogućuje potvrdu činjenice trudnoće, kako bi se procijenilo koliko se djece očekuje u obitelji. Procjena strukture fetusa i identifikacija razvojnih abnormalnosti izuzetno su važni u tim tjednima. Osim ultrazvuka, trudnica će morati donirati krv iz vene za analizu - probir za moguće kromosomske abnormalnosti.

1 pregled daje preliminarne rezultate koji ukazuju na zdravlje djeteta. Ako je potrebno, žena se dalje šalje na dodatne preglede.

Prvi pregled tijekom trudnoće

Probir za prvo tromjesečje vrlo je uzbudljiv događaj za mame koje čekaju bebe. On je najvažniji od svih triju projekcija po tjednu trudnoće. U ovoj fazi majka prvo čuje zaključke liječnika o tome kako se dijete razvija i ima li zdravstvenih problema. Ponekad su rezultati istraživanja razočaravajući, što dovodi do dubljeg pregleda trudnice. Ove ankete omogućuju nam rješavanje teškog pitanja produljenja ili prestanka ove trudnoće. Optimalno je da se prvi pregled provodi nakon 12 tjedana trudnoće (± 2 tjedna). Standardi probira će reći liječniku.

Koliko traje probiranje prvog tromjesečja?

Skrining za prvo tromjesečje provodi se u razdoblju od 10-14 tjedana trudnoće, po mogućnosti do 12 tjedana opstetričke trudnoće. Stoga je nužno utvrditi gestacijsku dob što je točnije moguće, kako se ne bi rano ili kasno u ranom postupku. Buduća majka bi trebala razumjeti potrebu propisanih postupaka i ne bi trebala žuriti vršiti ultrazvuk fetusa u privatnim klinikama po vlastitom nahođenju.

To je zbog činjenice da skrining za prvo tromjesečje ne uključuje samo ultrazvučni pregled djeteta, nego i proučavanje biokemijskih parametara krvi. Moraju se obaviti u jednom danu. Često se puni skrining prvog tromjesečja može provesti samo u određenim klinikama u gradu. Ovo se radi besplatno. Lokalni ginekolog će vam reći više o probiru za prvo tromjesečje, a on će vam dati potrebne upute za istraživanje. U budućnosti, na temelju rezultata skrininga za prvo tromjesečje, mogu biti potrebni dodatni testovi trudnice i konzultacije raznih specijalista.

Zašto je važno napraviti 1 probir prije 12 tjedana trudnoće?

Prvi se pregled preporučuje od 10 do 14 tjedana trudnoće, ali mnogi liječnici pokušavaju propisati probir prije isteka 12 tjedana. U ovom vremenskom okviru, najbolje je procijeniti broj krvnih slika koje se proučavaju i kako bi se izbjegli nepotrebni lažni pozitivni rezultati. Jednako je važno ispitati ženu što je prije moguće s dodatnim pozitivnim rezultatima skrininga do 12 tjedana. Možda će trudnoća morati prekinuti. Što prije to bude učinjeno, manje će komplikacija čekati buduću majku.

Što uključuje 1 zaslon?

1 skrining u trudnica naziva se kombinacijski test. On kombinira proučavanje biokemijskih parametara (markera) krvi i podataka o ultrazvuku.

Istraživani parametri biokemije krvi uključuju: vrijednost b-hCG (slobodna β-podjedinica humanog korionskog gonadotropina) i placentni protein (protein) koji su povezani (povezani) s trudnoćom. Ultrasonografski znakovi (markeri) 1 probira uključuju mjerenje debljine (veličine) ovratničkog prostora (TVP) kod djeteta u razvoju.

Ultrazvučni pregled

Ultrazvučni pregled se koristi u svim pregledima tjedno za trudnice. 1 skrining tijekom trudnoće nužno podrazumijeva ultrazvučni pregled fetusa. Liječnik procjenjuje gdje je oplođeno jaje (u maternici ili ne), koliko se embrija razvija u maternici, što je aktivnost srca embrija i njegova fizička aktivnost, jesu li svi organi i udovi ispravno položeni. Osim toga, procjenjuju se sljedeće strukture: žumanjčana vrećica, horion, pupkovina, amnion. Možete li vidjeti postoji li opasnost od prekida trudnoće u razvoju, postoje li istodobne patologije maternice i jajnika (razvojne značajke, tumori itd.)

Ultrazvučni marker, koji se koristi u dekodiranju screeninga - debljina (veličina) ovratničkog prostora (TVP) kod djeteta. Ovaj pokazatelj karakterizira nakupljanje tekućine ispod kože djeteta u vratu s leđa.

Najbolje je izmjeriti veličinu prostora ovratnika u 11-14 tjedana trudnoće. Veličina zametka od trtice do krunice (coccyx parietal size ─TRT) ─ 45-84 mm. Kako KTR raste s pravilnim fetalnim razvojem, TBP bi se trebao povećati.

Na temelju veličine prostora ovratnika i početnog rizika majke, individualni rizik izračunava se prisutnošću abnormalnosti u fetusa. TVP tijekom ultrazvučnog pregleda treba mjeriti vrlo pažljivo, do desetine milimetra. Stoga, za provođenje 1 probira treba koristiti modernu visokokvalitetnu opremu.

Povećanje veličine TVP-a tijekom ultrazvučnog probira povezano je s rizikom od kromosoma trisomije 18 i 21, Turner-ovog sindroma i drugih genetskih bolesti i kongenitalnih malformacija.

Kod Downovog sindroma kod djeteta, na probiru u prvom tromjesečju, povećava se količina b-hCG u krvotoku žene, a sadržaj proteina posteljice, naprotiv, manji je od norme. Lažno pozitivni rezultati ispitivanja javljaju se u 5% slučajeva. Kromosomima trisomije 13 i 18 koncentracija oba proteina u krvi trudnice smanjuje se istovremeno.

U prvom tromjesečju postoji dvostupanjska metoda probira. Prva faza uključuje ultrazvučni pregled i proučavanje potrebnih biokemijskih parametara krvi, kao što je gore opisano. Nakon izračunavanja individualnog rizika kod trudnice, donosi se odluka o daljnjem liječenju trudnoće. Naime, ako je rizik od genetskih (kromosomskih) poremećaja visok (više od 1%), obitelj se poziva na proučavanje kromosomskog skupa djeteta u razvoju (kariotip). Kod niskog rizika (manje od 0,1%) nastavlja se standardno liječenje trudnice.

Tako se događa da se rizik od kromosomskih preraspodjela procjenjuje kao prosječan (0,1-1%). Tada je najbolje proći kroz drugi fetalni ultrazvuk. Na takvom ultrazvuku istražuju se sljedeći parametri: veličina nosne kosti, brzina krvi u venskom kanalu, brzina krvi kroz tricuspidni ventil. Ako liječnik ultrazvuka primijeti da dječje nosne kosti nisu vidljive, otkriven je obrnuti protok krvi (obrnuto) u venskom kanalu i regurgitacija tricuspidnog ventila, zatim je indiciran kariotip fetusa.

Takav skrining tijekom trudnoće pomaže u prepoznavanju većine kromosomskih abnormalnosti kod djeteta, dok su lažno pozitivni rezultati samo u 2-3% slučajeva.

Biokemijski test krvi

Ispitivani parametri u krvotoku majke na prvom pregledu su b-hCG i proteini placente povezani s trudnoćom (PAPP-A). Provjeru bi trebali obavljati samo specijalisti koji su obučeni za to. Nemoguće je sami interpretirati rezultate proučavanja biokemijskih parametara krvi. U različitim skupinama stanovništva, njihovi pokazatelji norme.

Humani korionski gonadotropin (hCG) je glikoprotein koji se sastoji od dva dijela (a i b podjedinica). Prvi je sastojak različitih hormona ljudskog tijela. To uključuje luteinizirajući hormon, folikul stimulirajući hormon i stimulirajući hormon štitnjače. Ali drugi (b-podjedinica) je dio samo hCG. Stoga je odlučeno dijagnosticirati trudnoću i njezine komplikacije.

HCG se sintetizira u trofoblastnom tkivu, koje je uključeno u formiranje posteljice. Dan nakon unošenja oplođene jajne stanice u endometrij počinje sinteza hCG. Ovaj glikoprotein je potreban kako bi pomogao u stvaranju progesterona u žutom tijelu na samom početku embrionalnog razvoja. Čak i hCG povećava formiranje testosterona u muških embrija i utječe na korteks nadbubrežne žlijezde embrija.

Kod ljudi, hCG može povećati ne samo nošenje djeteta, nego i određene tumore. Stoga je moguće povećati razinu hCG čak i kod muškaraca, što ukazuje na loše stanje u tijelu.

HCG je temelj testova na trudnoću. Tijekom trudnoće razina hCG-a postupno se povećava do 60-80 dana nakon posljednje menstruacije. Tada se njegova razina smanjuje na 120 dana, nakon čega ostaje stabilna do rođenja.

Cijele hCG molekule i slobodne a i b podjedinice cirkuliraju u krvotoku trudnica. U jednom tromjesečju sadržaj slobodnog b-hCG je 1-4%, au 2 i 3 trimestra manje od 1%.

Ako fetus ima kromosomske abnormalnosti, sadržaj slobodnog b-hCG povećava se brže od ukupne količine hCG. To čini ispitivanje sadržaja b-hCG prihvatljivim u prvom tromjesečju trudnoće (9-12 tjedana).

Kod Downovog sindroma povećava se količina slobodnog hCG lanca. Ovo se slavi već u prvom tromjesečju. Sadržaj dimerne forme hCG zabilježen je samo u drugom tromjesečju. Kod nekih bolesti se smanjuje sadržaj hCG. To uključuje Edwardsov sindrom i druge genetske poremećaje.

Razina b-hCG može se povećati ne samo s genetskim abnormalnostima u djeteta, već is drugim problemima i uvjetima trudnoće: nošenjem blizanaca ili trojki, teške toksikoze, uzimanja određenih lijekova, dijabetesa majke itd.

  • Placentni protein povezan (povezan) s trudnoćom

Placentni protein povezan s trudnoćom - protein je koji sintetizira trofoblast. Tijekom trudnoće sadržaj ovog proteina se povećava prije samog rođenja. Do 10 tjedana trudnoće, koncentracija se povećava 100 puta. Ako se pri prvom skriningu utvrdi normalna vrijednost proteina placente, tada s vjerojatnošću od 99% možemo reći da će ishod trudnoće biti dobar. Sa podom fetusa i njegovom težinom, sadržaj ovog proteina nije povezan.

U prvom tromjesečju i početku drugog tromjesečja, uz genetske poremećaje, značajno je smanjen sadržaj placentnog proteina povezan s trudnoćom. Na 10-11 tjedana trudnoće, to se posebno jasno vidi. Dakle, naglo smanjena koncentracija ovog proteina u prvom skriningu opažena je u trisomijama 18, 21 i 13 kromosoma. Nešto manje izražen s aneuploidijom na spolnim kromosomima i trisomiji 22 kromosoma.

Niska koncentracija proteina placente povezana s trudnoćom također je u drugim situacijama. To uključuje: pobačaje, odgođeni razvoj fetusa, prerano rođenje, mrtvorođenče.

Drugi pregled tijekom trudnoće

Drugi probir tijekom trudnoće vrlo je važan za prenatalnu dijagnostiku kongenitalnih malformacija fetusa i otkrivanje kromosomskih bolesti. Potrebno je odrediti rizik od kromosomskih abnormalnosti nerođenog djeteta, uzimajući u obzir podatke prvog pregleda u 12 tjedana trudnoće (± 2 tjedna).

Koji je pojam za skrining 2 trimestra?

Probir 2 trimestra provodi se tijekom trudnoće, počevši od 15 tjedana. Od 15 do 20 tjedana trudnoće žena daje krv iz vene. Od 20 do 24 tjedna trudnoće izvodi se drugi ultrazvuk fetusa. Upućivanje na drugi pregled provodi opstetričar-ginekolog, koji ženi daje trudnoću. U pravilu se 2 skrininga provodi u istoj zdravstvenoj ustanovi u kojoj se promatra žena. Ako je potrebno, žena se upućuje u odgovarajuću medicinsku ustanovu. Drugi pregled provodi se besplatno.

Što uključuje 2 probira?

Skrining za 2 trimestra uključuje biokemijsku analizu krvi i ultrazvuk fetusa. Ispitivane su razine humanog alfa-fetoproteina (AFP), humanog korionskog gonadotropina (hCG) i nekonjugiranog estriola.

Alfa fetoprotein

Alfa-fetoprotein je protein koji se proizvodi u žumanjčastoj vreći embrija, jetre fetusa i njezinih organa u gastrointestinalnom traktu. Fetalni bubrezi uklanjaju AFP u amnionskoj tekućini, iz koje ulazi u majčin krvotok. Ovaj proces počinje s 6 tjedana trudnoće. Od kraja prvog tromjesečja povećava se koncentracija AFP-a u krvi majke, dosežući najviše vrijednosti za 32-33 tjedna trudnoće.

Ako se AFP smanji za vrijeme drugog pregleda, a razina hCG-a je visoka, postoji visok rizik od trisomije u fetusa (uključujući Downov sindrom). Visoka razina AFP-a na 2 skrininga također može ukazivati ​​na probleme s fetusom, osobito visoki rizik od razvoja defekata neuralne cijevi, bubrega, i malformacija prednjeg trbušnog zida jednjaka.

Nekonjugirani estriol

Nekonjugirani estriol je jedan od estrogena koji igraju veliku ulogu u ženskom tijelu. Ovaj se hormon proizvodi u fetalnoj jetri, nadbubrežnoj žlijezdi i posteljici. U majčinom organizmu nastaje samo mali dio nekonjugiranog estriola.

Normalno, razina nekonjugiranog estriola raste s razdobljem gestacije. Njegova smanjena razina tijekom skrininga 2 trimestra može biti s Down sindromom, odsutnošću fetalnog mozga. Ponekad se smanjuje prije prijetnje pobačaja ili prijevremenog poroda.

Ispitivanjem samo AFP i hCG tijekom drugog pregleda, u 59% slučajeva, Downov sindrom može se otkriti u fetusu. Ako se u ovu analizu uključi nekonjugirani estriol, tada će skrining biti učinkovit u 69% slučajeva. Ako su 2 skrininga uključila samo AFP, tada bi njegova učinkovitost bila tri puta manja. Zamjenom studije nekonjugiranog estriola s dimernim inhibinom A, moguće je povećati učinkovitost skrininga 2 trimestra na gotovo 80%.

Ultrazvučni fetus drugo tromjesečje

Uz uzimanje venske krvi žene na probiru 2, morat će po drugi put tijekom trudnoće proći ultrazvučni pregled fetusa. Optimalno vrijeme za ultrazvuk fetusa je 20-24 tjedna. Kod ultrazvučnog pregleda 2 tromjesečja, liječnik procjenjuje dinamiku djetetovog rasta, postoji li kašnjenje u njegovom razvoju, prisutnost ili odsutnost prirođenih razvojnih abnormalnosti, biljezi kromosomske patologije. Osim proučavanja struktura fetusa, procjenjuju se i položaj posteljice, njezina debljina i struktura, te volumen amnionske tekućine.

Treći pregled tijekom trudnoće

Treći probir tijekom trudnoće je konačan. Buduća majka već ima 2 projekcije, čiji rezultati trebaju biti doneseni na 3 projekcije. Upućivanje na 3 skrining provodi lokalni opstetričar-ginekolog, besplatno.

Koji je termin za probiranje 3 trimestra?

3 provodi se u razdoblju od 32 do 36 tjedana trudnoće. Neke žene su već u bolnici u tom razdoblju zbog različitih abnormalnosti tijekom trudnoće. U ovom slučaju, vjerojatno će se sva potrebna istraživanja provesti u bolnici u kojoj se ona nalazi.

Što uključuje 3 probira?

3 screening uključuje ultrazvuk fetusa, kardiotokografiju, doplerometriju, ako je potrebno, i biokemijsku analizu krvi.

Fetalni ultrazvuk

Ultrazvučni pregled fetusa na 3 skrininga procjenjuje njegov prikaz, razvoj, kašnjenje u razvoju, prirodu i strukturu posteljice i njezin položaj, količinu amnionske tekućine, razvoj i djelovanje organa i sustava fetusa, procjenu njegove tjelesne aktivnosti, uplitanje pupčane vrpce. Još jednom se ispituju svi udovi i organi za prirođene malformacije. Čak i uz identifikaciju prethodno propuštenih malformacija, trudnoća se više ne prekida, jer je fetus održiv. Majka se zatim šalje na dostavu u odgovarajuće rodilište.

Kardiotokografija (CTG)

CTG u nekim bolnicama čini sve trudnice tijekom prolaska 3 projekcije. U drugim zdravstvenim ustanovama to se radi prema indikacijama, kada postoji sumnja na probleme s djetetom. Uz CTG, na majčinom abdomenu postavljen je poseban senzor koji bilježi otkucaje srca fetusa. Mama tijekom postupka bilježi kretanje djeteta. Nakon procjene srčanog ritma fetusa tijekom određenog vremenskog razdoblja i njegovog odgovora na stres, liječnik zaključuje da li dijete pati od hipoksije (kisikovog gladovanja) ili ne.

doplerometrii

Ova studija je slična ultrazvuku, čak se može provesti istovremeno s istim aparatom i istim liječnikom. Omogućuje doplerometriya za procjenu protoka krvi u sustavu majka-placenta-fetus. Procijenjena je priroda protoka krvi i njezina brzina, vaskularna propusnost. Prema rezultatima takve studije, ponekad je potrebno pribjeći ranoj dostavi zbog teške hipoksije djeteta. To vam omogućuje da spasite život i zdravlje djeteta.

Biokemijski test krvi

3 screening uključuje biokemijski test krvi ako rezultati skrininga za 1. i 2. tromjesečje nisu odgovarali normi. Istražuju se razine b-hCG, proteina placente povezane s trudnoćom, nekonjugirani estriol i placentni laktogen. Ako su pokazatelji ovih testova normalni, vjerojatnost zdravog djeteta je visoka.

Pregled novorođenčadi

Probiranje novorođenčeta (neonatalni probir) je skup mjera koje vam omogućuju da sumnjate na određene bolesti djeteta u predkliničkoj fazi njihovog razvoja i da ih odmah počnete liječiti.

U fazi rodilišta sva djeca su podvrgnuta dvama probirnim studijama: audiološkom skriningu novorođenčeta i probiru za nasljedne bolesti.

Audiološki pregled novorođenčeta

Sva novorođena djeca prolaze kroz audiološki pregled. Ova se studija provodi kako bi se identificirali urođeni problemi sluha ili rani neonatalni problemi. Za proučavanje sluha koja se registrira i analizira odgođena inducirana otoakustična emisija koristi se poseban uređaj. Prije istraživanja neonatolog proučava rizične čimbenike u djeteta za razvoj oštećenja sluha. Njihov je popis vrlo širok. Često, jedno dijete može imati nekoliko čimbenika koji uzrokuju gubitak sluha.

Vrijeme pregleda novorođenčeta

Uvjeti audiološkog probira - 3-5 dana nakon rođenja kod dojenčadi do kraja, odnosno prije iscjedka. Nedonoščad može biti pregledana kasnije, 6-7 dana nakon rođenja. Nedonoščad je najveća rizična skupina u razvoju problema sa sluhom.

Uređaj za sijanje je kompaktan, jednostavan za korištenje. Sam postupak je jednostavan, ne donosi nelagodu djeci. Probir se može izvoditi na djetetu u snu i dok sisa dojku.

Što utječe na rezultate skrininga?

Nakon testa, prikaz na uređaju prikazuje rezultat: "položeno" ili "nije uspjelo".

Djeca koja nisu bila podvrgnuta audiološkom testu u stadiju rodilišta, šalju se audiologu za dubinsku dijagnozu bolesti i, ako je potrebno, za rano liječenje i rehabilitaciju.

Ima mnogo djece koja nisu prošla test iz jednog uha ili s obje strane. To ne znači da svatko ima gubitak sluha. Postoje i drugi čimbenici koji mogu utjecati na rezultat testa. Najčešći od tih čimbenika su:

  • Dijete je dugo ležalo na određenoj strani prije zahvata - neko vrijeme se test ne može proći.
  • Sumpor ili primordial mast nakupljeni u vanjskom slušnom kanalu, koji ometaju ispitivanje.
  • Vanjska buka, neispravna baterija uređaja, nedovoljno iskustvo istraživača.

Probiranje novorođenčeta za nasljedne bolesti

Provjera genetskih bolesti kod novorođenčadi u našoj zemlji provodi se već više od 30 godina. U početku je uključivala samo jednu bolest - fenilketonuriju. Nakon 8 godina počeli su ispitivati ​​novorođenčad zbog još jedne ozbiljne bolesti - kongenitalnog hipotiroidizma. U 2006. godini neonatalni probir dopunio je još tri bolesti - adrenogenitalni sindrom, cističnu fibrozu i galaktosemiju.

Koji je test probira za novorođenče?

Prema zahtjevima Svjetske zdravstvene organizacije, probiranje novorođenčeta za određene bolesti moguće je i opravdano u sljedećim slučajevima:

  • Bolest bi trebala biti vrlo česta među ispitanicima;
  • Treba detaljno proučiti simptome bolesti i njezine laboratorijske biljege;
  • Korist screeninga trebala bi premašiti troškove provedbe, identificirati vrlo ozbiljne bolesti;
  • Lažno negativni rezultati skrininga ne bi smjeli biti tako da ne postoje propušteni pacijenti;
  • Lažno pozitivni odgovori ne bi trebali biti toliko da ne troše dodatni novac na ponovnu dijagnozu;
  • Analiza uključena u probir treba biti sigurna za djecu i jednostavna za provođenje;
  • Detektabilne bolesti trebale bi dobro reagirati na liječenje;
  • Morate znati u kojoj dobi nije prekasno za početak liječenja, tako da daje željeni učinak.

Sve bolesti koje se pregledavaju u novorođenčadi u Rusiji, prema programu neonatalnog probira, ispunjavaju ove zahtjeve.

Trajanje probira nasljednih bolesti

Probiranje novorođenčadi provodi se u nekoliko faza. Važno je ispuniti rokove za pregled novorođenčadi kako ne bi izgubili iz vida bilo koje bolesno dijete i počeli ih liječiti na vrijeme.

Faza 1 je prikupljanje kapilarne krvi od novorođenčadi u rodilištu radi analize. Vrijeme provjere ovisi o tome je li riječ o dugotrajnoj bebi ili ne. Dojenčad se pregledava na 4-5 dana života, prijevremeno u 7 dana. Sestra uzima krv iz pete djeteta. Za prikupljanje krvi postoje posebni oblici filter papira, na koje se nanosi nekoliko krugova. Ovi krugovi trebaju biti ravnomjerno natopljeni kapima krvi s dvije strane. Zatim se oblici osuše. Suhi oblici se transportiraju u laboratorij medicinskog i genetskog savjetovanja (CIM).

Faza 2 probira novorođenčadi uključuje određivanje potrebnih laboratorijskih parametara u krvi. Utvrđeni uvjeti probira omogućuju da se pacijenti odmah sumnjaju, potvrdi bolest ako je prisutna i da se počne rano liječiti.

Faza 3 odnosi se samo na djecu čiji su rezultati skrininga pozitivni. Isti laboratorij CIM-a provodi ponovljenu dijagnostiku. DNA dijagnoza bolesti provodi se u saveznim centrima.

Faza 4 obuhvaća djecu u kojoj je bolest potvrđena laboratorijski i genetski. Propisano je vitalno liječenje bolesti. Sudjelovanje u liječenju i liječenju djece uzima liječnika različitih specijalnosti. Kada se zadovolji vrijeme probira, liječenje bolesne djece počinje čak i prije nego što dosegnu mjesec dana starosti.

Faza 5 programa probira uključuje medicinsko genetsko savjetovanje za obitelji s bolesnim djetetom i genetsku dijagnozu članova obitelji u kojima je dijete rođeno s genetskom bolešću. To je potrebno kako bi se odredio daljnji rizik od obolijevanja djece u obitelji.

Standardi za ispitivanje nasljednih bolesti

Stope skrininga za nasljedne bolesti su različite za svaku bolest u ovoj skupini. Proučavaju se koncentracije esencijalnih hormona i enzima uključenih u ljudski metabolizam. Kada se njihove patološke vrijednosti dodijele ponovnom ispitivanju djece. Zatim se uspostavlja konačna dijagnoza i propisuje liječenje.

Roditelji ne moraju znati norme probira, to je puno pedijatra i genetike. Oni odabiru djecu iz rizičnih skupina i šalju ih na daljnje ispitivanje.

Koje se bolesti pregledavaju za novorođenče?

Pet bolesti uključeno je u popis onih bolesti za koje se ispituju sva novorođena djeca naše zemlje. Te su bolesti dobro proučene i uspješno se liječe pravovremenom dijagnozom. Bolesti iz skupine neonatalnog probira uključuju:

  • Cistična fibroza;
  • fenilketonuriju;
  • Kongenitalni hipotiroidizam;
  • Adrenogenitalni sindrom;
  • Galaktozemija.

Cistična fibroza

Cistična fibroza je vrlo ozbiljna bolest uzrokovana mutacijom u jednom od gena. Ovaj gen je odgovoran za stvaranje proteina koji ima ulogu kanala u stanicama ljudskog tijela za klor. Kada ovaj kanal propadne, u stanicama nekih organa nakupljaju se sluzi i viskozne tajne različite prirode. Oštećeni organi su pluća, gušterača, crijeva. U organima uključenim u patološki proces počinje se razvijati kronična infekcija.

Postoji nekoliko oblika bolesti: oštećenje crijeva, koje pogađa pluća i mješoviti oblik. Potonji je najčešći. U plućnom obliku pacijenti pate od kronične bronhopulmonalne upale s opstruktivnom komponentom. Postupno, tijelo počinje patiti od kisikovog gladovanja. Intestinalni oblik prati probavni problemi, jer su kanali pankreasa blokirani, a potrebni enzimi se ne transportiraju u crijevo. Djeca počinju zaostajati u rastu i psihomotornom razvoju. Mješoviti oblik kombinira oštećenja pluća i crijeva.

Liječenje pacijenata je vrlo teško i skupo. Neprekidno su potrebni enzimski pripravci za probavu hrane, antibiotici za liječenje infekcija, inhalacija za ukapljivanje sputuma i druga terapija. Uz dobar tretman, očekivano trajanje života može doseći 35 godina ili više. Mnogi umiru u djetinjstvu ili adolescenciji zbog razvoja sekundarnih problema (respiratornog i srčanog zatajenja, slojevitosti teških infekcija, itd.).

Tumačenje probira cistične fibroze

Ranije probir za cističnu fibrozu je učinjen, što je bolja prognoza za bolesnu djecu. U mrljama osušene krvi, količina imunoreaktivnog tripsina određena je skriningom na cističnu fibrozu. S povećanom količinom, provodi se drugo ispitivanje. Da bi potvrdili dijagnozu s pozitivnim rezultatom skrininga, novorođenče je testirano na znoj u dobi od 3-4 tjedna. Negativan rezultat testa znoja ukazuje na to da je dijete zdravo, iako za neko vrijeme zahtijeva daljnje pažljivo promatranje. Pozitivan test pokazuje da dijete ima cističnu fibrozu, čak i ako još nema kliničkih manifestacija bolesti.

fenilketonuriju

Fenilketonurija je teška genetska bolest. Bolesni članovi obitelji su u istoj generaciji. Bit bolesti leži u mutaciji gena, koja je odgovorna za aktivnost jednog od važnih enzima. To se naziva fenilalanin hidroksilaza, potrebno je za korištenje aminokiseline fenilalanina. Ona je prekursor tirozina. Zbog genetske mutacije, fenilalanin se nakuplja u krvotoku. Njegova velika količina je toksična za tijelo, odnosno za mozak u razvoju. Gotovo sva bolesna djeca koja se ne liječe zbog bolesti postaju mentalno retardirana, njihov razvoj vrlo kasni. Često se javljaju konvulzije, različiti poremećaji u ponašanju. Najvažnija stvar u liječenju bolesti je dijeta bez fenilalanina i unos posebnih smjesa koje pomažu održati sadržaj preostalih aminokiselina u tijelu na normalnoj razini.

Tumačenje probira za fenilketonuriju

Dešifriranje skrininga na fenilketonuriju vrlo je važno jer pravodobno započeta terapija daje djeci mogućnost potpunog razvoja. Proučavamo količinu fenilalanina u krvi, koja se uzima od djece prvog tjedna života na filter papiru. Po primitku pozitivnog rezultata potrebno je izvršiti ponovno testiranje, zatim identificirati pacijente.

Kongenitalni hipotiroidizam

Kongenitalni hipotiroidizam je ozbiljna bolest štitnjače koja je dio programa probira za novorođenče. Bolest je uzrokovana raznim poremećajima štitne žlijezde (kompletna ili nepotpuna), koja proizvodi važne hormone. Ovi hormoni su jod, potrebni su za pravilan rast i mentalni razvoj djeteta. Ako je štitnjača odsutna ili nedovoljno razvijena, tada joj hormoni postaju nedovoljni. Kliničke manifestacije bolesti vrlo su raznolike, ovise o stupnju disfunkcije. Ali samo rano liječenje hormonima štitnjače pomoći će djetetu da postane punopravna osoba i da se ne razlikuje od svojih vršnjaka. Bez liječenja, osoba će ostati doživotno onesposobljena. Bolest se može naslijediti i može se dogoditi iz nepoznatih razloga. To je jedna od najčešćih bolesti u programu probira novorođenčadi. Pedijatrij, genetičar i endokrinolog bave se liječenjem i nadzorom bolesne djece.

Dešifriranje probira za kongenitalni hipotiroidizam

Za identifikaciju bolesne djece ispituje se sadržaj hormona za stimulaciju štitnjače (TSH) u krvnim mrljama iz novorođenčadi. Povećani TSH kod djeteta je signal za ponovno ispitivanje. Prema rezultatima drugog testa, bolesna djeca su identificirana. Neki pacijenti prolaze molekularnu genetsku analizu kako bi identificirali uzrok bolesti. Iako to nije uvijek potrebno, liječenje bolesti je isto i sastoji se u nadomjesnoj hormonskoj terapiji.

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom je nasljedna bolest. Kada se prekine razmjena hormona u nadbubrežnoj kori. Zbog mutacije gena odgovornog za rad enzima steroidne 21-hidroksilaze, izmjena kortizola i aldosterona i njihovih prethodnika je netočna. Njihovi prekursori počinju se nakupljati u krvotoku i uzrokuju povećanu proizvodnju androgena. To su muški spolni hormoni, također se nakupljaju u krvi i uzrokuju razvoj svijetle kliničke slike bolesti.

Postoje tri oblika bolesti:

  • Solter - najteži, opasniji po život.

Vanjske genitalije djevojaka po rođenju nalikuju na dječake. Kod dječaka nije vidljiva pojava bolesti. No, od prvih tjedana života došlo je do krize zbog izraženog gubitka soli. Krize se manifestiraju teškim povraćanjem, dehidracijom, konvulzivnim sindromom i oštećenjem srčanog mišića.

  • Jednostavan oblik virila je manje ozbiljan u smislu opasnosti po život.

Od rođenja, vanjske genitalije u djevojčica su vrlo slične muškim genitalnim organima. Rano u djece oba spola pojavljuju se sekundarne spolne karakteristike, a muški tip.

  • Neklasični oblik ne započinje rođenjem, već pubertetom.

Kod djevojčica nema menstruacije, mliječne žlijezde se slabo razvijaju, rast kose se događa kao kod muškaraca.

Liječenje bolesnika provodi se pod kontrolom genetike i endokrinologa, propisuju se hormonski pripravci.

Dekodiranje probira za adrenogenitalni sindrom

Kod dešifriranja analize adrenogenitalnog sindroma proučava se sadržaj 17-hidroksiprogesterona u krvi novorođenčadi. Ako se vrijednosti ne uklapaju u normalni probir, određuje se ponovno testiranje, prema rezultatima koji identificiraju bolesnu djecu. Što prije postavite dijagnozu i započnete liječenje, bolji će biti ishod bolesne djece.

galaktozemija

Galaktosemija je genetska bolest koja utječe na metabolizam, odnosno metabolizam galaktoze. Galaktoza je mliječni šećer u majčinom mlijeku i mlijeko drugih životinja. Kod ove bolesti dolazi do povećanja razine galaktoze u krvi. Simptomi bolesti počinju u prvom mjesecu života. To uključuje povraćanje, žuticu, opuštenu stolicu, povećanje jetre, kataraktu, mentalno i motoričko razvojno kašnjenje i poremećaj bubrega. Ove simptome karakterizira klasičan oblik. Postoji još jedan oblik bolesti u kojem je prisutna gluhoća umjesto katarakte. U liječenju je vrlo važna dijeta. Mliječne i mliječne formule za majke su isključene. Djetetu je dodijeljena posebna smjesa soje u kojoj galaktoza nije sadržana.

Tumačenje probira za galaktosemiju

U istraživanju krvi novorođenčadi ispitati sadržaj galaktoze ili galaktoze-1-fostfata. Ako njihovi pokazatelji ne odgovaraju standardima za provjeru, određuje se ponovno testiranje. Visok sadržaj galaktoze ili nizak sadržaj enzima u oba testa pogoduje dijagnozi galaktozemije. Obvezna inspekcija i savjetovanje djeteta od strane genetičara. Rana terapija vam omogućuje da izbjegnete komplikacije bolesti i dajete djetetu priliku da odraste zdravo.