Što će pokazati rezultate 1 skrininga prvog tromjesečja: dekodiranje normi i patologija

Probirni pregled - skup postupaka za predviđanje evolucije evolucije embrija. Događaj uključuje ultrazvučne i biokemijske testove krvi. Rezultati prvog pregleda prvog tromjesečja je vrlo važan dio kompleksa mjera za kontrolu tijeka trudnoće.

Čekanje bebe uvijek je povezano s radosnim emocijama. Nije svaka žena spremna podnijeti vijest o rođenju bolesne bebe.

Često mlada obitelj nije spremna za pojavu djeteta s posebnim potrebama.

patologija

Skrining prvog tromjesečja omogućuje izbjegavanje mogućih komplikacija porođaja i pouzdano predviđanje rođenja djeteta s kromosomskim abnormalnostima.

Ultrazvučna dijagnoza otkriva genomske defekte:

  1. Downov sindrom. Debljina nabora područja vrata prelazi normu. Palpitacije se povećavaju, nosna kost se skraćuje, jaz između očiju se povećava.
  2. Anomalije razvoja neuralne cijevi. Skupina teških kromosomskih abnormalnosti uključuje cijepanje, rascjep kralježnice, abnormalnosti kralježnice i moždano tkivo.
  3. Lokalizacija abdominalnih organa u nastanku hernija na trbušnoj stijenci (omfalocele).
  4. Sindrom Patau. Kompleks simptoma uključuje povećanje učestalosti srčanih kontrakcija, nerazvijenost skeletnog sustava, omfalokele, patologiju mozga, povećanje mjehura. Dijete rijetko živi do 12 mjeseci.
  5. Edwardsov sindrom. Smanjena učestalost kontrakcija srca, prisutnost jedne umbilikalne arterije (norma - 2), omfalokele, nosne kosti nisu vidljive. Bebe umiru za godinu dana.
  6. Triploids. U pratnji višestrukih anomalija mozga. Smanjen broj otkucaja srca, omfalokele, povećana bubrežna zdjelica.
  7. Bolest de Lange. Rizik od genomskog podrijetla anomalije doseže 25%. Razvoj djeteta popraćen je progresivnom mentalnom retardacijom.
  8. Kompleks Smithovih simptoma - Opica. Nasljedna povreda metaboličkih procesa. U pratnji mentalnih poremećaja, autizma, neuroloških poremećaja, patologija kraniofacijalnog odjeljenja.
  9. Turner-ova bolest. Povećana brzina otkucaja srca, intrauterini zastoj rasta.

Odbijajući ultrazvučni pregled, trudnica i otac trebaju biti svjesni odgovornosti za dijete. Vijest o odsutnosti vjerojatnosti kromosomskih abnormalnosti fetusa omogućuje ženi da bez brige uživa u očekivanju majčinstva.

Što će se pokazati?

Postupak se izvodi transvaginalnim ili transabdominalnim putem. U drugom slučaju, događaj se održava s ispunjenim mjehurom.

Prema rezultatima ispitivanja, stručnjak analizira značajne pokazatelje:

  1. KTP - jaz između trte i parijetalne kosti.
  2. BPR je jaz između krune vrha (bipartijski indikator).
  3. Udaljenost između potiljne i frontalne kosti.
  4. Struktura mozga, njihova simetrija.
  5. Debljina nabornog dijela vrata (TVP).
  6. Broj kontrakcija srca u jedinici vremena (HR).
  7. Veličina cjevastih kostiju embrija (ramena, femura, tibia, podlaktica).
  8. Lokalizacija organa (srce i želudac).
  9. Proporcije srca i glavnih krvnih žila.
  10. Procjena sloja i lokalizacije posteljice.
  11. Količina amnionske tekućine.
  12. Broj krvnih žila pupkovine.
  13. Patologija unutarnjih genitalnih organa.
  14. Procjena tonusa maternice.

Tijekom dijagnoze, liječnik pregledava strukturu embrija, provjeravajući coccyte-parietal udaljenost (CTE) s dijagnosticiranom gestacijskom dobi.

Za pouzdanu dijagnozu CTE treba prelaziti 45 mm.

Povećanje veličine u usporedbi sa standardom može biti posljedica razvoja velikog fetusa. Smanjeni CTE ukazuje na propušteni pobačaj, opasnost od pobačaja, infekcije u tijelu majke, kromosomske abnormalnosti.

Ako se sumnja na pogrešnu procjenu gestacijske dobi, nakon 10 dana propisuje se re-ultrazvuk, a tijekom faze prati se razvoj fetusa. Kako bi se spriječila tragedija, ženama je propisan probir za prvo tromjesečje trudnoće ultrazvukom.

Dešifriranje i norme

Za dijagnozu Downovog sindroma važan je simptom TVP. Indeks debljine ovratnika određen je debljinom vratnog pregiba između vrata i kože fetusa. Neusklađenost veličine gestacijskog razdoblja ukazuje na rizik od razvoja fetusa s genomskim abnormalnostima.

Sljedeći pokazatelji smatraju se normalnim za prvi pregled u prvom tromjesečju.

Tablica 1. Pregledi normi 1 za 1. tromjesečje.

Provjera norme 1 trimestar transkripcijom krvi. Probiranje prvog tromjesečja. Dekodiranje.

Svaka buduća majka od trenutka začeća počinje se upuštati u razne testove, testove i medicinske konzultacije. Bez obzira koliko je zastrašujuće za trudnice, bez takvih istraživanja nemoguće je utvrditi vjerojatne ozbiljne rizike povezane s zdravljem fetusa. Tijekom čitavog razdoblja potrebno je pridržavati se cjelokupnog preventivnog programa, koji imenuje ginekolog.

Važno je ne zanemariti preporučene analize. Jedan od najvažnijih testova smatra se biokemijskim pregledom. Unatoč neprivlačnom naslovu, ova analiza je vrlo korisna za konstruiranje slike zdravlja nerođenog djeteta.

Što je to?

Biokemijski pregled krvi prilično je uska analiza. Spada u početne i dodatne kategorije testova. Identificira znakove bolesti poput hepatitisa B i rubeole. U proširenoj verziji analiza omogućuje utvrđivanje prisutnosti sifilisa i HIV-a u krvi.

Ipak, glavna funkcija probira je identificirati osjetljivost fetusa na patologiju. Također, rezultati analize jasno pokazuju kako se određene bolesti u budućnosti razvijaju u embriju. U tom smislu, liječnik gradi fazni program liječenja ili prevencije patologija, a biokemijski pregled omogućuje određivanje Rh faktora i krvne grupe. Ove osobine će biti izuzetno korisne u budućnosti ako majka treba odgovarajuće liječenje. Za imenovanje ozbiljnih hormonskih lijekova važno je znati Rh faktor trudnice i njenog potomstva.

Kasniji pregled omogućuje vam da utvrdite vjerojatnost tzv. Gestacijskog dijabetesa.

Tko je prikazan postupak

Biokemijski pregled mora proći svaka trudnica. Neki stručnjaci dovode u pitanje hitnu potrebu za analizom. Međutim, malo je vjerojatno da će itko jamčiti da niti jedna trudna majka nema ozbiljnih genetskih poremećaja. Činjenica je da mnoge žene nisu svjesne patološkog neuspjeha u tijelu, kao i infekcija. Neke mame imaju genetsku predispoziciju za genetske bolesti koje se mogu prenositi kroz generacije.

U Rusiji je takav biokemijski test jedan od obveznih testova tijekom drugog tromjesečja. Međutim, provodi se na dobrovoljnoj osnovi. Liječnici preporučuju analizu kao dodatno osiguranje za dobivanje informacija o stanju majke i njezina djeteta.

Vjerojatni rizici

Svaki postupak intervencije u tekućem radu tijela nosi određene opasnosti. U stvarnosti, rizici medicinskih testova su minimizirani.

Prvi probir povećava vjerojatnost gubitka fetusa. To je najveći rizik povezan s ovom vrstom analize. Standardni probir ne šteti fetusu. Međutim, njegove perinatalne sorte, poput korionske biopsije i amniocenteze, mogu uvelike pogoršati tijek trudnoće. U prvom slučaju tkivo se uzima iz posteljice. Provjerit će se za kromosome. Rizik od gubitka fetusa u ovom postupku je oko 0,9%. Što se tiče amniocenteze, tijekom nje se u želudac ubacuje tanka igla za dobivanje amnionske tekućine. Ovaj postupak može oštetiti embrij samo zbog medicinske pogreške. Rizik se kreće od 0,5%.

Ne bi bilo suvišno izdvajati kategorije žena kojima je potreban primarni i ponovni pregled. Ove skupine mogu imati visoku razinu rizika da imaju dijete s genskom patologijom. Te kategorije čimbenika uključuju:

Dob iznad 30 godina, ako je prva trudnoća;
- prisutnost ozbiljnih genetskih abnormalnosti;
- s dva ili više pobačaja;
- kronične zarazne bolesti;
- nasljedne patologije roditelja;
- brak s krvnim srodnicima;
- bilo koje zračenje roditelja prije ili nakon začeća.

Čimbenici koji utječu na test

Biokemijski probir može ovisiti o brojnim stvarima. To se odnosi na analizu u prvom i drugom tromjesečju. Takvi čimbenici moraju se uzeti u obzir u konačnoj procjeni rizika. Najčešći uzrok analize pogreške je majka s prekomjernom težinom. Ako je pretila, njezina krvna slika sigurno će biti povišena. Ako žena ima značajan manjak u težini, rezultati će biti podcijenjeni.

Također faktor u odbacivanju skrininga je višestruka trudnoća. Svaki rizik da se ovdje izračuna je čak teoretski nemoguć. Stope će biti povišene, ali to se ne smatra uvijek genetskim poremećajem. Činjenica je da su u ovom slučaju rezultati ispitivanja podijeljeni u dva ili više embrija. Stoga ni ponovljeni pokazatelji neće dovesti do jasne slike o tome što se događa.

Navike mogu utjecati na analizu. To posebno vrijedi za pušenje. Neuspjeh se može popraviti i ako se trudnica prehladi tijekom testa probira. Važno je napomenuti da je ova vrsta analize zabranjena kod šećerne bolesti, jer uvijek daje lažne rezultate.

Priprema probira

Dijagnozu tijela tijekom trudnoće uvijek treba pristupiti ozbiljno i temeljito. Međutim, priprema u testiranju smatra se jednako važnim korakom, pogotovo ako je to prvi pregled krvi. Ova analiza otkriva specifične markere koji ukazuju na prisutnost kromosomskih bolesti. Zato je važno učiniti sve kako bi se uklonila i najmanja vjerojatnost lažnog odbijanja.

Prvo, jedan dan prije testiranja zabranjeno je jesti hranu poput dimljenog mesa, agruma, čokolade, prženih, masnih i začinjenih jela. Inače, umjesto seruma, u tijelu se stvaraju masni elementi. Tijekom postupka centrifugiranja bit će praktički nemoguće razdvojiti važne stanice. U svakom slučaju, to će znatno komplicirati test, bit će potrebno ponovno proći, što može negativno utjecati na fetus.

Analizu uvijek treba obaviti na prazan želudac. Dopušteno je 4-5 sati prije ispitivanja piti ne-gaziranu vodu.

Probir tijekom prvog tromjesečja

Najprikladnije razdoblje za provođenje primarnog biokemijskog testa je 10-13 tjedana. Raniji pregled se ne preporučuje. Cijena takve analize varira od 1.800 do 2.000 rubalja. Na temelju rezultata početnog testa, stručnjaci ocjenjuju zdravlje i razvoj fetusa, kao i stanje majke.

Probir tijekom prvog tromjesečja omogućuje vam da identificirate patologije kao što su sindromi Down i Edwards, defekti neuralne cijevi, bolesti srca, itd. Prije procjene rezultata, liječnik se uvijek mora oslanjati na osobne podatke o pregledu kao što su krvni tlak, temperatura, težina majke i drugi prateći čimbenici. Paralelno s probiranjem, uzimaju se i testovi urina i krvi za infekcije. Potvrda rizika provodi se na temelju ultrazvuka.

Probir tijekom 2 trimestra

Biokemijsko ispitivanje provodi se od 15 do 20 tjedana. Na kraju trimestra liječnici ne preporučuju probir. Cijena ovog postupka je oko 3000 rubalja. To uključuje nekoliko testova odjednom. Prvo se otkrivaju kromosomske abnormalnosti. Drugo, pronađeno je oštećenje tijela embrija, posebno u trbušnoj šupljini i kralježnici. Također, analiza omogućuje predviđanje razvoja fetalnog Downovog sindroma.

Bliže 20. tjednu, embrij je već prilično velik. Stoga je moguće uzeti uzorak amnionske tekućine s minimalnim rizikom. Ova vrsta skrininga naziva se amniocenteza. To je kontraindicirano učiniti s ton maternice.

Tijekom drugog tromjesečja najvažnije vrste istraživanja su ultrazvučni i biokemijski pregledi.

Dekodiranje i norme pokazatelja (1 trimestar)

Perinatalna dijagnoza u prvim tjednima trudnoće sastoji se od identifikacije nekoliko važnih značajki krvi i gena. Najznačajniji od njih su ljudski korionski gonadotropin (skraćeno - HCG) i PAPP protein. To su izuzetno važni hormoni o kojima izravno ovisi tijek trudnoće.

Od 10 do 12 tjedana stope HCG-a smatraju se pokazateljima od 20 do 95 tisuća mU / ml. Dopušteno odstupanje od 1-2 tisuće jedinica. Brzina hCG-a u 13. tjednu je 15-60 tisuća mU / ml.

Protein PPAP u posljednjem mjesecu prvog tromjesečja trebao bi biti u rasponu od 0,3 do 6 mU / ml. Na 10. i 11. tjednu normalne vrijednosti kreću se od 0,32 do 3,73 jedinice. Do kraja trimestra, razina proteina trebala bi se povećati na 0,71-6,01 mU / ml.

Da bi se isključila odstupanja zbog starosti i težine trudnice, koristi se MOM faktor. Time se olakšava dešifriranje biokemijskog skrininga prvog trimestra. Prihvatljivo područje je ovdje 0,5-2,5 jedinica.

Objašnjenje i norme pokazatelja (2 trimestra)

Biokemijski pregled za drugo tromjesečje sastoji se od takvih krvnih svojstava kao hCG, alfa-fetoproteina (AFP) i slobodnog estriola (E3). Sve su to najvažniji hormoni koji predstavljaju detaljnu sliku razvoja fetusa.

Norme biokemijskog skrininga za drugo tromjesečje AFP-a su od 15 do 95 U / ml. Do kraja razdoblja, indikatori se mogu povećati na 125. Razina hCG u prvoj polovici trimestra trebala bi biti od 8 do 58 tisuća mU / ml. Do kraja razdoblja, brojke su značajno pale - sa 1,6 na 49 tisuća jedinica.

Slobodni estriol trebao bi biti između 5,4 i 28 nmol / l. Na početku razdoblja maksimalni prag iznosi 21 jedinicu. Do kraja trimestra minimalne dopuštene vrijednosti su 7,5 nmol / l.

Ako je konačni rezultat analize prikazan kao omjer, tada se smatra da je rizik manji od 1: 380.

Razlozi odbacivanja hCG

Rezultati biokemijskog skrininga ne daju uvijek 100% sigurnost prisutnosti ili odsutnosti genetske abnormalnosti. Manja odstupanja od norme mogu nastati zbog različitih razloga. Međutim, na njih se ne smije obratiti pozornost ako su svi drugi testovi u redu.

S druge strane, značajno povećanje razine hCG ukazuje na trofoblastičnu bolest kod majke, kao i na višestruku trudnoću. Smanjene stope mogu biti posljedica ektopičnog razvoja fetusa. Ako je strah potvrđen ultrazvukom, rizik od genetske bolesti postaje stvaran.

Odstupanja od drugih pokazatelja

Visoka razina PPAP-a ukazuje na mogući pobačaj ili infekciju. Niska proteina znači razvoj Down sindroma ili Edwardsa.

Povišene razine AFP-a povećavaju rizik od malformacija u središnjem živčanom sustavu, umbilikalne kile, nekroze jetre. Ako je razina ovog hormona znatno smanjena, postoji mogućnost prerane smrti fetusa. Također, AFP može signalizirati Downov sindrom.

Odstupanje slobodnog estriola od norme ukazuje na opasnost od preranog rođenja, fenalne anencefalije, placentne insuficijencije i bolesti jetre kod majke.

Jedna od suvremenih metoda ispitivanja budućih majki je biokemijski probir. Što implicira tako zamršeno ime?

Biokemijski probir (iz engleskog. "Snimanje" - sortiranje, prosijavanje) je kompleks dijagnostičkih studija čiji je cilj identificiranje žena koje pripadaju određenoj rizičnoj skupini. Svrha ovog istraživanja je utvrditi vjerojatnost pojave djeteta s teškim patološkim bolestima - defektima zatvaranja neuralne cijevi i kromosomskim abnormalnostima.

Biokemijski probir važna je komponenta složenog prenatalnog probira (laboratorijskih i ultrazvučnih istraživanja s ciljem identificiranja), koji je, prema mišljenju liječnika, apsolutno siguran i ne utječe negativno na samu trudnoću ili fetus, stoga je pogodan za sve trudnice. Biokemijski pregled provodi se u dvije faze: screening prvog tromjesečja (od 10 do 14 tjedana - dvostruki test) i skrining drugog tromjesečja (od 16 do 20 tjedana - trostruki test).

Što je osnova biokemijskog probira?

Ovaj postupak nije sasvim jednostavan, ali zahvaljujući njemu ćete biti uvjereni da je sve u redu u genetskom programu vašeg nerođenog djeteta. Da biste proveli postupak biokemijskog probira, morate proći test krvi, koji se pomoću određenih markera provjerava za određene vrste proteina koji ukazuju na kromosomske abnormalnosti. Od trenutka kada je u vašem tijelu nastao novi život, posteljica odmah počinje proizvoditi nove tvari (najčešće - proteine), koje nakon ulaska u krvni sustav napuštaju tijelo.

S normalnom trudnoćom, kako se dijete razvija, količina tih tvari se mijenja. Ako fetus ima bilo kakvih poremećaja u razvoju, onda, bez obzira na razloge koji su ih uzrokovali, količina proteina značajno će se razlikovati od opće prihvaćene norme. Upravo je taj proces temelj biokemijskog probira.

Biokemijski pregled prvog tromjesečja trudnoće (dvostruki test)

U prvom tromjesečju trudnoće, možete se uputiti na davanje krvi i biokemijski pregled za proučavanje (humani korionski gonadotropin) - hormon koji je prisutan samo u tijelu trudnice, u kojem je samo određena komponenta zanimljiva liječnicima - poseban protein u krvi trudnica PAPP-A slobodna beta podjedinica. Nakon dobivanja rezultata analize, računalo ih uspoređuje s normom i određuje dijagnozu (ako je otkrivena). Zahvaljujući biokemijskom pregledu, u ranim fazama trudnoće moguće je otkriti teške kromosomske abnormalnosti u budućem djetetu: defekt neuralne cijevi, Edwardsov sindrom ili Downov sindrom.

Što određuje biokemijski pregled za drugo tromjesečje (trostruki test)?

U kasnijim razdobljima, korištenjem biokemijskog pregleda, mogu se otkriti i druge abnormalnosti u razvoju fetusa. Hormoni kao što su estriol i humani horionski gonadotropin, kao i AFP (alfafetoprotein), protein proizveden u fetalnoj jetri, dolaze pod nadzor liječnika. Otkrivanje visoke razine AFP može ukazivati ​​na patologije u razvoju vitalnih glavnih organa. Povišene razine ovog proteina ukazuju na abnormalnosti u razvoju fetalnog kralježničkog mozga ili mozga, a također može "govoriti" o Rh-sukobu ili prijetnji pobačaja. No, vrijedi napomenuti da se visoki sadržaj AFP smatra normom.

Pobrinite se za normalno funkcioniranje posteljice i da dijete dobije sve što vam treba, a tijelo kao cjelina ima dovoljnu razinu zaštitnih sila, pomoći će razinu slobodnog estriola.

Biokemijski podaci dobiveni tijekom tog razdoblja obrađuju se računalom kako bi se otkrile genetske abnormalnosti.

Smanjene razine estriola i AFP, a uz to i povišeni hCG mogu ukazivati.

Je li biokemijski pregled obavezan za sve trudnice?

Biokemijski probir - analiza, nije obvezna za sve trudnice, ali u mnogim slučajevima to preporučuju liječnici. Dajemo glavne indikacije za obvezni biokemijski probir:

  • ako je ovo prva trudnoća i ako imate 30 godina;
  • ako ste prije trudnoće imali pobačaj;
  • ako tijekom trudnoće dobijete ozbiljnu zaraznu bolest;
  • nasljedne patologije;
  • ako već imate djecu s kromosomskim abnormalnostima.

Biokemijski pregled - vaš izbor

Uz pomoć biokemijskog probira, imate priliku u ranim fazama trudnoće otkriti abnormalnosti u razvoju fetusa i pokušati na neki način utjecati na situaciju. Uostalom, uvijek je bolje znati unaprijed o poteškoćama i imati pravo birati hoće li imati bolesno dijete ili ne. Za dobivanje uputnice za ovaj postupak potrebno je u prvom tromjesečju trudnoće proći ultrazvučni pregled.

Drage buduće majke, sjetite se najvažnije: poduzmite sve testove na vrijeme, prođite potrebne preglede, zadržite zdravu sliku, nikada u svakom slučaju, ne očajavajte i ne prepuštajte se u ruke depresiji - i vaša tako poželjna beba bit će rođena vesela i zdrava!

Pogotovo za Annu Zhirko

Probir u prvom tromjesečju trudnoće naziva se sveobuhvatnim pregledom, uključujući ultrazvučni pregled (ultrazvuk) fetusa i biokemijsku analizu krvi iz vene trudnice. Analizirani u agregatu, uzimajući u obzir dob i povijest pacijenta, rezultati ovih postupaka omogućuju identifikaciju genetske patologije fetusa u ranoj fazi razvoja.

Prvi probir tijekom trudnoće provodi se isključivo od 11 do 13 tjedana trudnoće. Rezultati ankete pomažu u početku liječenja u trenutku otkrivanja genetskih defekata intrauterinog razvoja ili odlučivanja o pobačaju.

ultrazvučni pregled

Ultrazvuk vam omogućuje da točno odredite trajanje trudnoće, dakle, postavlja se prije isporuke biokemijske analize krvi.

Postupak uključuje pregled koriona, iz kojeg će se kasnije formirati posteljica, procjena tonusa maternice i stanja jajnika. Tijekom istraživanja utvrđena je simetrija hemisfera i stupanj razvoja fetalnog mozga, prisutnost i simetrija ruku i nogu, ispravnost položaja srca i želuca, izmjerena je dužina bedrene kosti, ramena, podlaktice i tibije.

Prilikom izračunavanja rizika razvoja genetske patologije fetusa uzimaju se u obzir, ovisno o tjednu trudnoće:

  1. Debljina ovratnika (TVP), tj. Udaljenost od unutarnje površine kože do vanjske površine mekih tkiva koja pokrivaju vratnu kralježnicu. Normalno, 0,8 - 2,8 mm, što je veličina područja vrata veća od normalnih vrijednosti, veći je rizik od kromosomskih abnormalnosti u fetusa. Točnije, taj se rizik može izračunati u zbiru svih podataka o skriningu za prvo tromjesečje trudnoće.
  2. Prisutnost nosne kosti; u razdoblju od 12-13 tjedana trudnoće, duljina nosne kosti je normalno najmanje 3 mm.
  3. Usklađenost antropoloških parametara fetusa s razdobljem trudnoće:
  • biparietalni promjer glave (BPR), udaljenost od čela do zatiljka, u 13 tjedana - prosječno 26 mm;
  • veličinu parietala trtača (KTP) - duljina od trtice do temečka, obično od 45 do 84 mm;
  • broj otkucaja srca (HR); 147-171 bpm u 13 tjedana.

NAPOMENA. Nemoguće je dijagnosticirati Downov sindrom i druge genetske patologije samo na temelju podataka o ultrazvuku. Potrebno je procijeniti rezultate dobivene u kombinaciji s pokazateljima kromosomskih abnormalnosti dobivenih iz testa krvi.

Biokemija krvi

Krv za biokemijsku analizu uzeta iz vene, rano ujutro, na prazan želudac. Ispituje razinu dva važna pokazatelja genetske patologije koja su dio ljudskog korionskog gonadotropina () - hormona koji je prisutan samo u tijelu trudnice:

  • slobodni beta (β) hCG. Odgovoran je za potporu i razvoj trudnoće, izlučuju je stanice embrija (chorion).
    Ako je indeks manji od norme, onda možemo govoriti o prijetnji pobačaja, placentnoj insuficijenciji, ektopičnoj trudnoći, vjerojatnosti Edwardsovog sindroma u embriju. Prekomjerne razine slobodnog β-hCG-a mogu biti posljedica ne samo kromosomskih mutacija, uključujući Downov sindrom, već i višestrukih trudnoća ili dijabetesa kod majki.
  • proteina PAPP-A (proteina plazme). Sintetizira ga plazma, osigurava razvoj i djelovanje placente i odgovoran je za imunitet.
    Izlaz pokazatelja za vrijednosti norme može ukazivati ​​na moguće genetske patologije fetusa, kao i na povećanje tonusa maternice, regres trudnoće, prijetnju pobačaja.

NAPOMENA! Stopa hCG u trudnica zbog in vitro oplodnje (IVF) je viša nego kod žena koje zatrudne tijekom prirodne oplodnje, a PAPP-niža za 10-15%. Kod trudnica koje imaju prekomjernu tjelesnu težinu, povećavaju se razine svih hormona, s malom tjelesnom težinom - može se smanjiti. Psihološko stanje trudnice također utječe na rezultate.

Da bi se procijenio rizik odstupanja od analize beta-hCG ili PAPP-A, koristi se koeficijent (MoM), izračunat kao omjer razine hCG ili PAPP-A prema testu krvi nasuprot prosječnoj brzini u određenoj gestacijskoj dobi. Smatra se da je varijanta norme vrijednost od 0,5 do 2,5 mama (do 3,5 u višestrukim trudnoćama).

Procjena rizika izražava se u frakcijama za svaki sindrom. Na primjer, rekord od 1: 250 za Down sindrom znači da će se u 250 trudnoća sa sličnim rezultatima skrininga, 1 dijete roditi s Down sindromom.

VAŽNO! Osim razine markera kromosomskih abnormalnosti, biokemijski test krvi može otkriti prijetnje prekida trudnoće, koje se manifestiraju tek u trećem tromjesečju, na primjer, preeklampsija. Time se omogućuje pravodobno sprječavanje i izbjegavanje ozbiljne štete za zdravlje majke i djeteta.

Kromosomske patologije prvenstveno su povezane s nedostatkom ili suviškom kromosoma u skupu, a većina ih je nespojiva sa životom: djeca rođena s takvim genetskim defektima najčešće umiru u prvim mjesecima života (Patau sindrom, Edwardsov sindrom) ili imaju mentalne retardacija (Cornelia de Lange sindrom, Smith-Opitzov sindrom).

Loši rezultati

Visoki rizici genetske patologije samo ukazuju na veću vjerojatnost razvoja anomalija od prosjeka za populaciju. Istraživanje čini rizičnu skupinu za trudnice kojima je potrebna veća pozornost od liječnika i dodatni pregledi.

Na rezultate probira mogu utjecati stres, živčani napor, alkohol i kava, lijekovi, uključujući hormone i pušenje.

Dobivši visoke pokazatelje mogućnosti genetskih bolesti, glavno je ne paničariti.

Potrebno je posavjetovati se s genetikom i opstetričar-ginekolog, vodeći trudnoću.

Zatim ponovite projekciju u centru specijaliziranom za opstetriciju i ginekologiju, do 14 tjedana.

Prije donošenja konačne odluke o pobačaju treba provesti dodatne preglede. U razdoblju od 11-13 tjedana, to je biopsija korionskih resica, čiji skup kromosoma odgovara skupu kromosoma fetusa, tako da će podaci biti apsolutno točni. Ograda biomaterijala za istraživanja provedena kroz malu punkciju, pod anestezijom.

Genetici se često savjetuje da se ponovno pregledaju u 16-18 tjedana trudnoće (II trimestra trudnoće). Ako se utvrde pokazatelji visokog rizika da dijete ima genetske abnormalnosti, provodi se uzorkovanje za analizu kako bi se pojasnila dijagnoza.

  • amnionska tekućina (amniocenteza);
  • ili krv iz pupkovine (cordocentesis).

Oba ova postupka povezana su s prijetnjom daljnje trudnoće. Stoga je prije imenovanja važno odlučiti što učiniti ako se potvrdi prisutnost fetalne patologije. Ako roditelji svjesno donesu odluku o nastavku trudnoće, nema smisla podvrći dijete nepotrebnom riziku, a bolje je odbiti provesti ove dijagnostičke metode.

NAPOMENA. Ako je razdoblje trudnoće netočno, biokemijski pregled može biti netočan. Da biste izračunali opstetričko razdoblje trudnoće, morate navesti datum početka posljednje menstruacije. Gestacijsko razdoblje, tj. Od začeća, određuje se ultrazvukom i može se razlikovati od opstetričkog za 1-1,5 tjedna.

Žena može biti izložena riziku za dob ili druge pokazatelje, ali će moći mirno izdržati trudnoću, znajući da skrining nije pokazao vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti u njenom nerođenom djetetu. Čimbenici rizika za moguće kromosomske bolesti kod nerođenog djeteta, u čijoj je prisutnosti obavezno probiranje prvog tromjesečja:

  • brak između bliskih srodnika;
  • neuspješne prethodne trudnoće (prijevremeno rođenje, propušteni pobačaj, mrtvorođenje); virusna ili bakterijska bolest koja je pretrpjela tijekom trudnoće;
  • prisutnost srodnika koji pate od genetskih patologija;
  • uzimanje lijekova koji se ne mogu koristiti tijekom trudnoće;
  • dobi preko 35 godina.

Detalji o probiru za prvo tromjesečje trudnoće nalaze se u videu.

Skrining za prvo tromjesečje trudnoće kompleks je jednostavnog i sigurnog za zdravlje majčinog i fetalnog pregleda od 11. do 13. tjedna trudnoće, čime se procjenjuje stupanj zdravlja nerođenog djeteta. Za većinu trudnica, probir će potvrditi da su zdravi. Također će otkriti malu rizičnu skupinu žena koje mogu imati djecu s kromosomskim poremećajima. Nakon dodatnih pregleda, budući roditelji bi mogli donijeti informiranu odluku o prekidu trudnoće ili započeti pripreme za pojavu posebnog, neizlječivog djeteta, kojem će biti potrebna velika pažnja i dugotrajna skrb.

Prenatalni pregled je sveobuhvatan pregled koji liječnik može propisati budućoj majci u svakom tromjesečju trudnoće.

Prvi prenatalni probir, kao i sljedeća dva, može spriječiti pojavu kongenitalnih i nasljednih bolesti u fetusu.

Izrađuje se probirni test na temelju ultrazvučnog skeniranja i biokemijskog testa krvi koji ga nadopunjuje, a rezultati nam omogućuju da procijenimo razvoj fetusa i zdravlje majčinskih organa.

Optimalno trajanje prvog prenatalnog probira je 10-13 tjedana trudnoće. Svrha ovog sigurnog kompleksnog pregleda (ultrazvuk + dvostruki test) je u ranoj fazi identificirati moguće anomalije i indirektne simptome prisutnosti defekata u fetusu.

Tumačenje rezultata pregleda provodi se pomoću posebnih tablica koje sadrže norme koje su utvrdili stručnjaci, uzimajući u obzir trajanje trudnoće.

Prenatalni test prvog tromjesečja počinje ultrazvukom fetusa. Na temelju dobivenih podataka i uzimajući u obzir norme dane u tablici, liječnik može potvrditi ili odbiti prisutnost patologija.

Interpretacija ultrazvuka KTR i pokazatelji TVP

Prvo što liječnik tijekom ultrazvuka zametka skreće pozornost je njegov CTE (veličina zrnca trtača). KTR norme u prvom tromjesečju uspoređuju se s vrijednostima navedenim u tablici:

Pokazatelji KTR u kombinaciji s težinom fetusa često se koriste za određivanje trajanja trudnoće.

Manja odstupanja od norme sugeriraju da se dijete može roditi ili veliko ili malo.

Ako je prenatalni probir pokazao da su indeksi KTE previsoki, dodatna istraživanja potvrđuju postojanje anatomskih defekata na fetusu.

KTR znatno ispod normale može biti u dva slučaja:

  1. nepropisno utvrđeno razdoblje trudnoće (ponovite ultrazvuk nakon 7 - 10 dana);
  2. embrij se zaustavio u razvoju, što mu prijeti smrću.

Moguće je eliminirati smrt embrija kada se otkrije otkucaj srca od normalne frekvencije. Inače se izvodi kiretaža maternice.

U procesu ultrazvuka mnogo se pažnje posvećuje proučavanju TVP-a (debljina ovratnika), pokazatelji se ne odstupaju od norme, ako imaju sljedeće vrijednosti:

Ove norme mogu biti nešto niže, ali njihovo povećanje jasno ukazuje na razvoj patologije u nerođenog djeteta.

Što je veći broj, veća je vjerojatnost razvoja fetalnog Downovog sindroma ili neke druge kromosomske abnormalnosti, a također mogu postojati abnormalnosti u funkcioniranju srca.

No, potvrditi prisutnost bilo kromosomske bolesti u fetusa samo prema svjedočanstvu ultrazvuka debljine ovratnika prostora, bez dodatnih istraživanja, u medicini se ne prihvaća.

Stoga liječnik može propisati dodatni pregled u obliku doplera, kao i darivanje krvi iz vene za biokemijsku analizu.

BPR i biokemija krvi

Prenatalni pregled prvog tromjesečja trudnoće uključuje određivanje BPR glave fetusa, koji mjeri jaz između unutarnje i vanjske konture jedne i druge parijetalne kosti.

U ovom slučaju, linija koja spaja vanjske konture obiju parijetalnih kostiju treba prelaziti preko vizualne kvrge mozga.

Neispravno mjerenje iskrivljuje rezultate prenatalnog skrininga u prvom tromjesečju, što ne dopušta utvrđivanje točne gestacijske dobi.

U isto vrijeme, za prva trimestra tjedna, stručnjaci su utvrdili specifičnu normativnu vrijednost BPR embrija, što se može vidjeti iz sljedeće tablice:

Ako prenatalni probirni test prvog tromjesečja pokazuje da se BPR glave embrija značajno odstupa od dopuštenih vrijednosti, liječnik propisuje dodatne studije.

Povećani BPD može biti simptom prisutnosti tumora mozga ili kile, razvoja hidrocefalusa.

U prvom slučaju trudnoća se prekida, a hidrocefalusom se propisuje liječenje antibioticima.

Snažno podcijenjeni BPR glave embrija također ne sluti dobro, jer je to simptom nerazvijenosti mozga. Takva se trudnoća u pravilu prekida.

Uključuje još jedan važan pokazatelj - veličinu nosne kosti. Ovaj marker, kao i TVP, može biti znak razvoja Downovog sindroma u embriju.

Unatoč činjenici da prenatalni pregled u ranom razdoblju (10-11 tjedana) ne dopušta procjenu veličine nosne kosti, u tom se razdoblju i dalje vizualizira na zaslonu.

Već u 12-13 tjedna ultrazvuk treba pokazati da je nosna kost normalna, veličina se smatra najmanje 3 mm.

Prenatalni prvi biokemijski probir uključuje ispitivanje razine dvaju hormona, zbog čega se naziva i "dvostrukim testom".

Biokemijski pregled pomaže identificirati i odrediti razinu hCG u krvi trudnice, kao i ispitati krvnu plazmu na prisutnost i količinu proteina (PAPP).

Obje navedene tvari su u krvi samo kod žena koje nose dijete.

Čim je proveden prvi biokemijski pregled u trudnoći, interpretacija gotovih rezultata provodi se uzimajući u obzir utvrđene standarde:

  1. Razina hCG-a u prvom tromjesečju trebala bi biti 0,5-2 MM;
  2. Razina PAP-a u prvom tromjesečju treba biti od 9 do 13 tjedana - 0,17 - 6,01 MDU / ml.

Snažno odstupanje od utvrđenih standarda prenatalnog testa može biti simptom razvoja Downovih i Edwardsovih sindroma, ali samo liječnik može procijeniti prisutnost takvih patologija, ali uzima u obzir i dodatne preglede.

Prenatalni biokemijski test drugog tromjesečja

Ako prenatalni test prvog tromjesečja dopušta otkrivanje do 95% slučajeva kromosomskih abnormalnosti, tada pravodobno provedeni prenatalni probni test drugog tromjesečja nije ništa manje informativan u tom pogledu.

Međutim, glavna svrha drugog prenatalnog pregleda je otkrivanje defekata neuralne cijevi i drugih malformacija fetusa, kao i provođenje proračuna koji kasnije otkrivaju rizik od kongenitalnih nasljednih ili kromosomskih bolesti, među kojima su:

  1. patau sindrom;
  2. nasljedne bolesti Shershevsky-Turner-ov sindrom i Smith-Opitzov sindrom;
  3. poliploidija.

U pravilu, nakon što majka prođe prvi sveobuhvatni pregled, skrining za drugo tromjesečje propisuje se na zahtjev roditelja ili na liječničkom pregledu u određenim slučajevima.

Pregledan je 2 tromjesečja u razdoblju od 16 - 20 tjedana. Procjena biokemijskih parametara krvi trudnice provodi se u 16-18 opstetričkih tjedana.

Prije davanja krvi na analizu, trudnica mora imati ultrazvučne znakove prvog tromjesečja s njom, ukazujući na točno trajanje trudnoće.

Prije doniranja krvi za biokemijsku analizu, liječnik koji je uputio trudnicu na pregled, popunjava svoj 2 upitnik za skrining, koji pokazuje rezultate ultrazvuka, vrijeme, parametre TVP i MCT.

Sve je to podatak ultrazvučnog pregleda prvog tromjesečja, jer je još prerano za drugi ultrazvuk u 16-18 tjedana, provodi se u 20-21 tjednu.

Trudnica popunjava upitnik prema svim pravilima u laboratorij, gdje uzima krv za hCG, AFP i NEZ.

Glavna stvar je proći testove na prazan želudac, a uoči zahvata ne jesti previše slane, pikantne i masne hrane, što može iskriviti rezultate.

Kada su rezultati biokemijskog pregleda drugog tromjesečja spremni, liječnik pregledava dobivene podatke i, u usporedbi s utvrđenim standardima trostrukog testa, daje preporukama trudnica ili propisuje dodatne postupke.

AFP, hCG i slobodni estriol

Upravo do 16. tjedna trudnoće precijenjena ili smanjena razina a-fetoproteina u krvi omogućuje točno određivanje defekta neuralne cijevi i drugih nedostataka navedenih u sljedećoj tablici.

HCG (korionski gonadotropin) nastaje najprije u ljusci embrija, zatim u placenti.

Ako je hormon normalan, onda se trudnoća odvija sigurno, ali ako je prenatalni biokemijski test otkrio abnormalnosti, za to postoji nekoliko razloga, koji su navedeni u tablici ispod.

Nez (nekonjugirani estriol, slobodan) - hormon najprije proizvodi membranu posteljice, a zatim i sam fetus. S povećanjem trajanja trudnoće dolazi do povećanja nem u krvi trudnice.

Značajno smanjenje ili povećanje hormona simptom je poremećaja trudnoće ili fetalne razvojne patologije.

Odstupanja od norme mogu biti uzrokovana sljedećim razlozima:

Pravilno tumačenje rezultata vrlo je važno. Ako drugi pregled potvrdi da dobiveni podaci nisu u normalnom rasponu, potrebno je posavjetovati se s liječnikom.

Prenatalni drugi pregled ne isključuje primanje lažno negativnih i lažno pozitivnih rezultata.

Stoga trudnice ne bi trebale samostalno tumačiti rizike koji na kraju mogu uvelike utjecati na njihov živčani sustav.

Ako su rezultati drugog prenatalnog skrininga jako odstupali od norme, onda se ta činjenica ne bi trebala smatrati kaznom, barem dok se ne provedu dodatne studije.

Svaka trudna žena suočena je s probom u prvom trimestru, a zatim s drugim pregledom u drugom tromjesečju. Kad sam prvi put bila trudna, rečeno mi je da moram biti podvrgnuta probiru. Što je to i zašto nije detaljno objašnjeno, morao sam tražiti informacije na Internetu. Uostalom, važno je pravilno pripremiti se za ovu studiju kako bi rezultati bili što pouzdaniji. Ali čak i pažljiva priprema neće vam dati 100% jamstvo točnih rezultata.

Pročitajte u ovom članku, zašto prikazivanje u prvom tromjesečju, koje istraživanje uključuje ovaj koncept, kako se pripremiti za njih i kako dešifrirati rezultate.

Provjera - što je to?

Probiranje prvog tromjesečja trudnoće je posebna studija fetusa za malformacije. Održan je od 10 do 13 tjedana. U trudnoći se sve trudnice upoznaju s potrebom za takvim istraživanjima, daju upute. Ali žena na položaju može odbiti probir. U tom slučaju, ponudit će joj se da napiše pismeno odricanje.

U prvoj trudnoći obavio sam obje studije probira i još se sjećam koliko sam bio zabrinut i nervozan. Zato što je znala slučaj kada je jednoj ženi rečeno da će imati dijete s Downovim sindromom, a ona nije imala abortus. Kao rezultat toga, rodila se potpuno zdrava beba. Možete li zamisliti što je doživjela tijekom tih 9 mjeseci?

Nažalost, postoje pogreške suprotne prirode. Ne može se uvijek predvidjeti rođenje bolesnog djeteta.

Sama skrining sastoji se od dvije studije - ultrazvučnog pregleda i analize krvi iz vene za biokemiju. U idealnom slučaju, morate proći kroz ove dvije procedure istog dana da biste dobili točnije rezultate.

Najvažnija stvar koju treba učiniti je probiranje u prvom tromjesečju za takve kategorije žena:

  • oni koji su imali 2 ili više pobačaja ili prijevremenog rada;
  • oni koji su prethodno propustili pobačaj;
  • tko ima rodbinu ili djecu s genetskim bolestima;
  • dobi preko 35 godina;
  • ako je žena u ranim stadijima imala virusnu ili bakterijsku infekciju;
  • ako žena uzima lijekove koji se ne smiju uzimati tijekom trudnoće;
  • ako je trudna s ocem djeteta je u bliskoj vezi;
  • tko ima "štetan" posao;
  • alkohola, duhana i ovisnosti o drogama.

Koje su patologije otkrivene na prvom pregledu.

Na probiru u prvom tromjesečju provedena su istraživanja kako bi se utvrdile te patologije:

  1. Downov sindrom. To je kromosomska patologija, kada se u 21. paru kromosoma umjesto dvaju nalaze tri kromosoma. Ovaj sindrom nije rijedak, za 700 plodova postoji jedan slučaj. Rizik od razvoja ovog sindroma povećava se s dobi majke.
  2. Sindrom Patau. To je također kromosomska patologija, kada postoji dodatna kopija kromosoma 13 u stanicama. Učestalost rađanja djece s ovim sindromom je 1 u 7 000 ili 10 000. Rodena djeca s tom patologijom u većini slučajeva umiru prije 1 godine, jer imaju vrlo teške razvojne anomalije.
  3. Edwardsov sindrom. To je kromosomska bolest kada postoje tri kromosoma u 18. paru kromosoma. S tom patologijom postoji mnogo različitih malformacija. Ovaj se sindrom javlja kod 1 djeteta na 5000-7000.
  4. Smith Opittsov sindrom. To je nasljedna bolest koju uzrokuju mutacije gena. Istovremeno je poremećen metabolizam kolesterola, što je potrebno za pravilan razvoj mozga, živčanog sustava, udova i drugih važnih funkcija. Incidencija bolesti je 1 u 20.000-30000.
  5. Triploids. To je rijetka kromosomska abnormalnost. U ovom slučaju, umjesto potrebnih 46 kromosoma (23 od oca, 23 od majke), fetus ima 69 kromosoma. U većini slučajeva takve trudnoće završavaju spontanim pobačajima, rjeđe se djeca rađaju živa, ali s višestrukim poremećajima.
  6. Sindrom de Lange. Uzrok ove bolesti su mutacije gena. Oštećenje unutarnjih organa može biti različite težine.
  7. Pupčana kila. To je ozbiljna malformacija kada su trbušni organi djeteta (crijeva i jetre) vani, u pupčanoj vrpci koja je povećana.
  8. Patologija neuralne cijevi.

Datumi probira u prvom tromjesečju i priprema za njega.

Prvi pregled treba obaviti od početka 10. tjedna do kraja 13. tjedna. I najbolje od svega je to učiniti za 11-12 tjedana. Najbolje vrijeme će reći ginekolog, na temelju posljednjeg mjesečnog.

Prvi skrining nakon 13 tjedana više se ne može smatrati pouzdanim.

Priprema za ultrazvuk. Ovaj se postupak može obaviti na dva načina: transvaginalni i abdominalni.

Transvaginalna metoda se smatra točnijom od ultrazvuka kroz trbuh. Ovaj ultrazvuk se izvodi posebnim senzorom koji se umeće u vaginu. U isto vrijeme na senzor se stavlja kondom koji se podmazuje posebnim gelom. Na takvom ultrazvuku utvrdite postoji li prijetnja pobačaja, postoji li prijetnja abrupcije posteljice. Posebna priprema za takav ultrazvuk nije potrebna, to se radi na praznom mjehuru.

Ako više volite ultrazvuk abdomena (kroz trbušni zid), morat ćete napuniti mjehur. Da biste to učinili, pola sata prije istraživanja, popijte 0,5-1 litara vode bez plina i ne idite na zahod. Za ultrazvuk drugog tromjesečja više ne trebate to raditi. Poželjno je da je crijevo bilo prazno. To jest, najmanje 4 sata prije nego što ultrazvuk ne mora jesti.

Priprema za uzimanje uzoraka krvi.

Da bi rezultat bio što točniji, morate se pridržavati važnih pravila. Prvo, krv se daje na prazan želudac. To znači da se najmanje 6 sati prije ove studije ne može jesti. Možete piti malo vode, ali se nemojte zanositi.

Drugo, trebate jedan ili dva dana prije isporuke ove analize, "sjesti" na posebnu dijetu. Na ovaj dan ne možete jesti ništa dimljeno, masno, prženo, začinjeno. I također isključiti čokoladu, citruse, plodove mora.

Usput, čokolada, agrumi, jagode trebaju biti potpuno isključeni iz prehrane trudnica, tako da dijete nije sklon alergijama. Masti se ne mogu jesti, jer će iz vaše krvi biti nemoguće dobiti normalan serum, a novac za biokemiju će se izgubiti.

Za davanje krvi trebate doći s rezultatima ultrazvuka, jer su pokazatelji u krvi usko povezani s trajanjem trudnoće. Rezultate biokemije dobit ćete za tjedan i pol.

Dekodiranje rezultata prvog pregleda.

Stopa ultrazvuka u prvom tromjesečju.

Kopchiko-parietalna veličina ploda (KTR). Stopa ovisi o trajanju trudnoće. U tablici pogledajte norme za ovaj pokazatelj.

Debljina ovratnika (TVP). Ovaj se pokazatelj smatra vrlo važnim pri probiru za genetske poremećaje.

Veličina TVP-a veća od 3 mm može se smatrati rizikom od razvoja Downovog sindroma ili Edwardsa.

Ovaj se pokazatelj smatra vrlo važnim, jer se kod Downovog sindroma ova kost ne otkriva u ranim fazama.

Normalno, u 10-11 tjedana, ova kost se već otkriva ultrazvukom, ali se ne mjeri. U 12-13 tjedana, nosna kost bi trebala biti najmanje 3 mm. Ako je ovaj pokazatelj manji od norme, a područje ovratnika je više, onda to može ukazivati ​​na razvoj Downovog sindroma.

Učestalost kontrakcija srca (HR) fetusa.

Biparietalna veličina (BDP) je udaljenost između parijetalnih humaka.

Također, na ultrazvučnom mjerilu mjeri se veličina unutarnjih organa, procjenjuje se stanje i placenta previa, promatraju se žile pupkovine. Ultrazvuk će točno odrediti trajanje trudnoće.

Dešifriranje rezultata krvnih testova za hormone.

Nakon ultrazvuka trebat ćete donirati krv iz vene na hormone. Ovdje pročitajte pravila za biokemijsku analizu krvi u jednom tromjesečju. Ovaj put krv se ispituje za dva markera - ljudski β-hCG (humani korionski gonadotropin) i PAPP-A (protein A, povezan s trudnoćom).

Ako se učinkovitost ovog hormona smanji, to ukazuje na patologiju posteljice ili povećani rizik od Edwardsovog sindroma. Povećana količina tih hormona može biti s razvojem Down sindroma. I ovaj će hormon biti više nego normalan tijekom trudnoće s blizancima.

PAPP-A. To je protein koji proizvodi placenta. Količina ovih proteina raste s trajanjem trudnoće.

Također u analizi krvi napraviti izračun koeficijenta Mm. Normalno, ovaj omjer je 0,5-2,5 u ovoj fazi trudnoće. Ako je trudnoća blizanac, onda može biti do 3.5.

Ako je mama ispod 0,5 - to se tumači kao rizik od razvoja Edwardsovog sindroma, mama je iznad 2,5 - rizik od razvoja Downovog sindroma.

Kako se izračunava rizik od kongenitalnih abnormalnosti fetusa?

Nakon prolaska pregleda morate dati rezultate istraživanja. Ovi rezultati trebali bi ukazati na rizike za svaki pojedinačni sindrom. Na primjer, Downov sindrom - rizik 1: 380. To znači da se kod žena s istim rezultatima skrininga 1 bolesno dijete rađa u 380 zdravih ljudi.

Takav izračun je napravljen pomoću posebnog računalnog programa u koji su uneseni podaci o vašem ultrazvuku, rezultati biokemijskog testa krvi, kao i dob, individualne karakteristike organizma, komorbiditeti i patologije te štetni čimbenici. I već u agregatu svih tih parametara program izračunava rizike.

Smatra se da je rizik od 1: 250-1: 380 visok. U tom slučaju uvijek pošaljite konzultacije genetici. Za točnu dijagnozu, od roditelja se traži da prođu dodatne studije: amniocentezu ili biopsiju horionskih vila. Ove studije mogu biti opasne po život za dijete (1% djece umire nakon takve intervencije). Ali nakon amniocenteze, uz gotovo 100% jamstvo, reći će vam je li dijete zdravo ili ne.

Ako je rizik od patologija nizak, tada će u drugom tromjesečju trudnica biti upućena na drugi planirani probir.

Što utječe na rezultate skrininga.

Kao što sam napisao gore, rezultati skrininga mogu biti pogrešni. Postoje faktori koji mogu utjecati na konačni rezultat.

  • Ako trudnica ima pretilost, tada će se povećati količina hormona, iako to ne ukazuje na patologiju fetusa. A u slučaju preniske težine buduće majke, količina hormona će biti manja od norme.
  • Kod dijabetesa u prvom tromjesečju količina hormona će biti ispod normale. U tom slučaju rezultati testa krvi će biti nepouzdani.
  • Ako je žena trudna s blizancima, onda radi samo ultrazvuk, jer su točne norme za hormone nepoznate.
  • Ako je trudnoća uzrokovana IVF-om, razina hCG-a će biti veća od normalne, a PAPP će biti niža.
  • Također može utjecati na emocionalno stanje žene koja se ispituje. Stoga je bolje ne misliti na loše, nego na dobre rezultate i ne brinite.

Značajke probira u prvom tromjesečju.

Ultrazvučni pregled za Downov sindrom.

U ovoj bolesti, u 70% slučajeva u prvom tromjesečju, nosna kost nije vidljiva. Ali morate znati da ponekad kod zdrave djece ova kost ne može biti otkrivena. Površina ovratnika veća od 3 mm. Povreda protoka krvi u venskom toku. Lupanje srca, povećanje mjehura. Gornja čeljust je manja od normalne. Lice lica izglađeno.

Edwardsov sindrom.

Udarci ispod normale. Nosna kost nije definirana. Jedna umbilikalna arterija umjesto dvije. Omphalocele je prisutan (kada se neki unutarnji organi nalaze vani u hernijalnoj vreći).

Sindrom Patau.

Razvoj mozga je narušen. Ubrzan rad srca. Pupčana kila. Veličina fetusa je manja nego što bi trebala biti u ovom trenutku.

Provjera prvog tromjesečja bolje je obaviti na jednom mjestu kako bi se dobili najpouzdaniji rezultati. Isto tako, važnu ulogu ima pravilna priprema za probir i pozitivan stav. Zapamtite da probiranje nije dijagnoza. A u slučaju povećanog rizika, samo dodatno istraživanje pomoći će utvrditi istinu.